{"id":52125,"date":"2024-09-26T00:42:22","date_gmt":"2024-09-25T22:42:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.invarena.cz\/?p=52125"},"modified":"2024-09-26T00:42:23","modified_gmt":"2024-09-25T22:42:23","slug":"byla-rozkosna-holcicka-v-deviti-haidyn-nemoc-sebrala-vse-co-se-doposud-naucila","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.invarena.cz\/?p=52125","title":{"rendered":"Byla rozko\u0161n\u00e1 hol\u010di\u010dka. V dev\u00edti Haidyn nemoc sebrala v\u0161e, co se doposud nau\u010dila"},"content":{"rendered":"\n

Dnes dev\u00edtilet\u00e1 Haidyn se narodila jako zd\u00e1nliv\u011b zdrav\u00e9 miminko. Prvn\u00ed dva roky \u017eivota se vyv\u00edjela norm\u00e1ln\u011b. V\u0161e se ov\u0161em zm\u011bnilo po t\u0159et\u00edm roce, kdy za\u010dala postupn\u011b ztr\u00e1cet v\u0161e, co se do t\u00e9 doby nau\u010dila. V p\u011bti letech Haidyn l\u00e9ka\u0159i diagnostikovali vz\u00e1cnou genetickou vadu, Sanfilipp\u016fv syndrom. Onemocn\u011bn\u00ed je zn\u00e1m\u00e9 tak\u00e9 jako d\u011btsk\u00e1 demence, posti\u017een\u00e9 d\u011bti toti\u017e st\u00e1rnou p\u0159ed o\u010dima. Pr\u016fm\u011brn\u011b se do\u017e\u00edvaj\u00ed pouze dvan\u00e1cti a\u017e dvaceti let.<\/p>\n\n\n\n

Haidyn Fowlerov\u00e9 je dnes dev\u011bt let. Vz\u00e1cn\u00fd Sanfilipp\u016fv syndrom j\u00ed l\u00e9ka\u0159i diagnostikovali v p\u011bti letech. Nemoc je toti\u017e ve sv\u00fdch prvn\u00edch f\u00e1z\u00edch mnohdy zam\u011bn\u011bna za autismus. Nejinak tomu bylo tak\u00e9 u Haidyn.<\/p>\n\n\n\n

\u201eVe 3\u00a0letech jsme obdr\u017eeli diagn\u00f3zu autismu. V\u00a0t\u00e9 dob\u011b to d\u00e1valo smysl. Ale jak se stav Haidyn d\u00e1l zhor\u0161oval, p\u00e1trala jsem po jin\u00fdch p\u0159\u00ed\u010din\u00e1ch v\u0161eho, co se j\u00ed d\u011bje,\u201c vypr\u00e1v\u00ed maminka Carrie Fowlerov\u00e1 na sv\u00e9m\u00a0instagramu, kde se sna\u017e\u00ed \u0161\u00ed\u0159it osv\u011btu o\u00a0tomto vz\u00e1cn\u00e9m onemocn\u011bn\u00ed.<\/p>\n\n\n\n

Do dvou let zdrav\u00e1 hol\u010di\u010dka<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Prvn\u00ed roky Haidynina \u017eivota prob\u00edhaly pom\u011brn\u011b norm\u00e1ln\u011b. Haidyn sice m\u011bla drobn\u00e9 probl\u00e9my s \u010dast\u00fdmi z\u00e1n\u011bty st\u0159edou\u0161\u00ed, ale jinak se projevovala a vyv\u00edjela jako ka\u017ed\u00e9 jin\u00e9 zdrav\u00e9 miminko.<\/p>\n\n\n\n

\u201eM\u011bla jsem bezprobl\u00e9mov\u00e9 t\u011bhotenstv\u00ed, Haidyn pro\u0161la v\u0161emi b\u011b\u017en\u00fdmi testy v t\u011bhotenstv\u00ed i po n\u011bm,\u201c vypr\u00e1v\u00ed Carrie Fowlerov\u00e1 na sv\u00e9m instagramu.<\/p>\n\n\n\n

Haidyn se nau\u010dila ot\u00e1\u010det, l\u00e9zt, sed\u011bt i chodit, sama jedla, sm\u00e1la se, tan\u010dila, u\u010dila se nov\u00e1 slova.<\/p>\n\n\n\n

\u201eJedin\u00e9, \u010deho jsem si v\u0161imla, kdy\u017e za\u010dala chodit, nedok\u00e1zala jednu no\u017ei\u010dku polo\u017eit cel\u00fdm chodidlem na podlo\u017eku,\u201c vzpom\u00edn\u00e1 Carrie na pl\u00ed\u017eiv\u00e9 p\u0159\u00edznaky vz\u00e1cn\u00e9ho onemocn\u011bn\u00ed.<\/p>\n\n\n\n

Mezi druh\u00fdm a t\u0159et\u00edm rokem si rodi\u010de v\u0161imli, \u017ee se u Haidyn opo\u017e\u010fuje rozvoj \u0159e\u010di a jej\u00ed v\u00fdvoj se zpomaluje. Ve t\u0159ech letech dostali diagn\u00f3zu autismu.<\/p>\n\n\n\n

Nemoc j\u00ed pomalu okr\u00e1d\u00e1 o v\u0161e, co um\u011bla<\/strong><\/p>\n\n\n\n

S diagn\u00f3zou autismu se rodina c\u00edtila chv\u00edli l\u00e9pe. \u201eDob\u0159e, m\u00e1me kone\u010dn\u011b odpov\u011bdi, za\u010dneme terapie, pom\u016f\u017eeme j\u00ed, myslela jsem si,\u201c vypr\u00e1v\u00ed Carrie ve videu.<\/p>\n\n\n\n

P\u0159esto\u017ee terapie chv\u00edli zd\u00e1nliv\u011b zabraly, Haidyn se brzy za\u010dala op\u011bt zhor\u0161ovat. \u201eKolem p\u00e1t\u00e9ho roku jsme si v\u0161imli, \u017ee se j\u00ed pomalu zhor\u0161uje \u0159e\u010d, zapom\u00ednala slova, kter\u00e1 u\u017e um\u011bla, cel\u00e9 dny nespala,\u201c popisuje Carrie.<\/p>\n\n\n\n

Na p\u011btilet\u00e9 prohl\u00eddce se proto rozhodla po\u017e\u00e1dat d\u011btsk\u00e9ho l\u00e9ka\u0159e o \u017e\u00e1danku ke genetick\u00e9mu testov\u00e1n\u00ed. \u201ePodle l\u00e9ka\u0159ky v\u0161e odpov\u00eddalo autismu, ale nakonec mi \u017e\u00e1danku p\u0159esto vydala,\u201c popisuje cestu k diagn\u00f3ze Carrie.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3za d\u011btsk\u00e9 demence<\/p>\n\n\n\n

Pot\u00e9 u\u017e \u0161lo v\u0161e velice rychle. Carrie obdr\u017eela v\u00fdsledky genetick\u00e9ho testov\u00e1n\u00ed, kter\u00e9 potvrdilo vz\u00e1cn\u00e9 metabolick\u00e9 onemocn\u011bn\u00ed \u2013 Sanfilipp\u016fv syndrom typu A.<\/p>\n\n\n\n

\u201eV jednu chv\u00edli sledujete svoje spokojen\u00e9, zdrav\u011b se vyv\u00edjej\u00edc\u00ed d\u00edt\u011b, v druhou se v\u00e1m ztr\u00e1c\u00ed kousek po kousku p\u0159ed o\u010dima,\u201c popisuje dal\u0161\u00ed v\u00fdvoj nemoci Carrie.<\/p>\n\n\n\n

V \u0161esti letech nemoc sebrala Haidyn schopnost mluvit, o rok pozd\u011bji u\u017e se nebyla schopn\u00e1 naj\u00edst. V osmi letech p\u0159estala chodit. Haidyn kousek po kousku ztr\u00e1c\u00ed v\u0161e, co kdysi um\u011bla. Nemoc je smrteln\u00e1, v\u011bt\u0161ina pacient\u016f se do\u017e\u00edv\u00e1 pouze dvan\u00e1cti a\u017e dvaceti let.<\/p>\n\n\n\n

\u201eJe to vz\u00e1cn\u00e1, smrteln\u00e1 nemoc, kter\u00e1 napad\u00e1 mozek, nervov\u00fd syst\u00e9m a nakonec cel\u00e9 t\u011blo. P\u0159ezd\u00edv\u00e1 se j\u00ed d\u011btsk\u00e1 demence, proto\u017ee napad\u00e1 mozek ve stejn\u00e9m duchu jako demence u star\u00fdch lid\u00ed,\u201c vypr\u00e1v\u00ed Carrie. Na sv\u00e9m instagramu se sna\u017e\u00ed zv\u00fd\u0161it pov\u011bdom\u00ed o tomto onemocn\u011bn\u00ed. D\u00edky n\u00ed u\u017e v\u010dasnou diagn\u00f3zu z\u00edskalo deset d\u011bt\u00ed po cel\u00e9m sv\u011bt\u011b.<\/p>\n\n\n\n

L\u00e9\u010dba v\u0161ak zat\u00edm neexistuje. Rodi\u010de jsou tak odk\u00e1z\u00e1ni sledovat sv\u00e9 d\u011bti, jak se jim pomalu ztr\u00e1c\u00ed p\u0159ed o\u010dima.<\/p>\n\n\n\n

Co je Sanfilipp\u016fv syndrom?<\/strong><\/p>\n\n\n\n