Dětské lékařce nejprve musela maminka dvou nemocných synů vysvětlit, čím její děti trpí. Vzácné onemocnění hereditární angioedém (HAE), které Dominikovi a Leošovi způsobuje na různých částech těla bolestivé a někdy i život ohrožující otoky, totiž doktorka dosud znala jen ze studií. Není divu. Podle dostupných statistik se choroba vyskytuje zhruba u jednoho člověka z 10 tisíc až 50 tisíc lidí. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou. Jak se s ní dá žít? Mezinárodní den HAE připadá na 16. květen a má zvýšit povědomí široké veřejnosti o této vzácné celoživotní nemoci.
„Je to nekonečný boj, ale snažíme se žít vyrovnaně,“ říká Michaela Kleinová, maminka jedenáctiletého Dominika a čtrnáctiletého Leoše, kteří trpí onemocněním HAE. Tato zkratka označuje vzácnou dědičnou nevyléčitelnou nemoc hereditární angioedém. Své nositele trápí častými otoky na různých částech těla. Mohou být různě závažné, záleží na tom, kde se objeví.
„Edém může postihovat obličej, jazyk, hrtan, končetiny, zažívací nebo močový trakt. Postižení mohou trpět například bolestmi břicha a nevolnostmi. V závažných případech může otok být i stavem ohrožujícím život, například pokud dojde k zúžení či utlačení dýchacích cest, začíná se postižený dusit,“ popisuje Miroslav Šuta, lékař z plazmaferetických center Amber Plasma
Právě z krevní plazmy, která se v těchto centrech odebírá dobrovolným dárcům, se následně vyrábějí léky, jež pacientům s HAE pomáhají.
Otoky prozradily dědictví po otci
Pokud HAE trpí rodič, je zde padesátiprocentí šance genetického přenosu na potomky. Toto vzácné onemocnění měl i bývalý partner paní Michaely. Když se jim narodili synové Dominik a Leoš, doufala, že děti nemoc po svém biologickém otci nezdědí.
Bohužel krevní testy mezi druhým a třetím rokem prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. „V té době už se jim začínaly dělat menší otoky na ruce a v puse, u staršího syna se objevovaly bolesti bříška. Věděli jsme tedy, že to začíná,“ vzpomíná dnes čtyřicetiletá Michaela.
Kluci se narodili v Hořovicích, ale v současnosti žijí v Jihočeském kraji. Jsou zde jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí.
„Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a lékaři už vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší. Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje paní Michaela.
Michaela se znovu se vdala a se svým současným manželem má ještě šestiletou dcerku. Také její muž se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u kluků objeví.
Společnými silami se rodina snaží situaci co nejlépe zvládat.
Na zápas s injekcí
Dnes je Dominikovi 11 a Leošovi 14 let. Kvůli hereditárnímu angioedému jsou často nemocní a musejí dohánět zameškané učivo. Riziko vzniku otoků je limituje i v některých aktivitách, například nemohou jet na lyžařský výcvik.
„Mladší syn chtěl třeba strašně hrát fotbal a hokej, ale nebylo to možné. Alespoň tedy začal hrát baseball a chytlo ho to. Jsou tam sice také rizika, ale je hodně aktivní a sport potřebuje. Samozřejmě v oddíle o nemoci také vědí, ale vycházejí nám vstříc,“ vypráví Michaela.
Když Dominik jede na zápas, má s sebou injekce a aktuální lékařskou zprávu – kdyby se objevily otoky, už v oddíle vědí, co dělat. „Stejné je to ve škole, kde byli ze začátku učitelé zaskočení. Jsou ale super, už před nástupem jsme se domluvili, co nemoc obnáší, mají k dispozici potřebnou injekci, a kdyby klukům začal otékat krk nebo levá ruka, vědí, že mají okamžitě volat rychlou záchrannou službu,“ vysvětluje Michaela.
Proletěl se vrtulníkem
„Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit knedlík a nemůžou dýchat. To už je na erzetu,“ popisuje Michaela.
Vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016. Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav.
„On byl ale nakonec rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.
Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. U synů paní Michaely jde o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy. Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců.
Krevní plazma nad zlato
Známá pohádka tvrdí, že sůl je nad zlato. Pro mnohé nemocné má ovšem ještě vyšší hodnotu vzácná žlutá tekutina – krevní plazma.
„Plazma je výchozí surovinou pro výrobu mnoha různých život zachraňujících léků. Tyto léky nelze vyrobit jiným způsobem a jejich celosvětová spotřeba rok od roku stoupá. Darováním plazmy pomáhají dárci zachránit nebo vylepšit lidské životy,“ vysvětluje doktor Šuta.
Postupu, při němž se z krve odděluje pouze plazma a zbytek je vracen zpět do oběhu dárce, se říká plazmaferéza. Oproti odběru plné krve je výhodou, že se v těle plazma obnoví během 48 hodin. Proto může dárce darovat plazmu ve specializovaném centru každé dva týdny. Než se ale z odebrané plazmy vyrobí potřebný lék, může to trvat až dvanáct měsíců.
Onemocnění není vázané na pohlaví – postihuje chlapce i dívky a je dědičné. Pokud ale rodič hereditárním angioedémem trpí, nemusí to vždy znamenat, že jej bude mít i potomek. Pravděpodobnost přenosu postižení z rodičů na děti závisí na tom, v jaké podobě nesou mutované geny. Pokud dítě nemoc zdědí, znamená to pro něj obvykle celoživotní komplikace. Genetickou mutaci, která nemoc způsobuje, zatím medicína neumí vyléčit. Přesto dokáže pacientům pomoci žít kvalitnější život.
16. květen patří nemoci HAE
Mezinárodní den HAE připadá na 16. květen a má zvýšit povědomí široké veřejnosti o této vzácné celoživotní nemoci. Cílem je, aby pacienti s hereditárním angioedémem mohli navzdory chorobě vést kvalitní život – díky lepší léčbě, včasné diagnóze i přístupu okolí, který je pro ně velmi důležitý. Jde o vrozenou poruchu, ale někdy nemoc nemusí být odhalena hned při narození, protože její projevy se mohou objevit až po několika letech, často u dětí ve věku šest až sedm let.
Zdena Lacková
Deník.cz
Přidejte odpověď