Když si novopečená maminka Ester všimla u své měsíční holčičky zvláštního kmitání očí, nepřikládala tomu žádnou váhu. Nikolka byla její první dítě, a tak předpokládala, že se tímto způsobem rozkoukává a nic zvláštního na tom není. Teprve o několik měsíců později zjistila, že šlo o první projev albinismu – vzácného genetického onemocnění.
„Kmitání očí zaujalo i dětskou lékařku, když Nikolku vyšetřovala na běžné preventivní prohlídce. Dcerka byla navíc velmi plačtivé miminko, takže nás hned raději poslala do nemocnice na další vyšetření,“ popisuje Ester. Lékaři na ambulanci v Dětské nemocnici pak provedli komplexní prohlídku, jejíž součástí byly také krevní testy, ani ta ale neodhalila příčinu obtíží. Lékaři proto doporučili ještě návštěvu neurologie, kde Nikolka prošla ultrazvukovým vyšetřením hlavy.
„Obíhání lékařů bylo docela zdlouhavé, nemocnice si nás různě přehazovaly kvůli spádovosti. Ani na neurologii nezjistili žádný problém. Poslali nás proto ještě na oční. Mezitím uplynuly přibližně dva měsíce,“ vypočítává Ester. Diagnóza albinismus poprvé zazněla na očním vyšetření. Definitivně ji pak potvrdilo genetické vyšetření přibližně o pět měsíců později. Právě mimovolní kmitání očí neboli tzv. nystagmus bývá často prvním projevem albinismu.
„Na začátku to pro nás byl šok, vůbec jsme netušili, že by oční pohyby mohly souviset s albinismem. Tu diagnózu znám, protože jsem studovala zdravotní školu, ale nevěděla jsem, že takto úzce souvisí právě se zrakem,“ popisuje Ester, jak se vyrovnávali se zjištěním vzácného onemocnění. Lékaři jim hned v úvodu vysvětlili, že Nikolka má výrazně sníženou zrakovou ostrost a v budoucnu nebude dobře vidět. Na kolik procent, se ukáže teprve časem. „Teď jsou Nikolce 2 roky a s brýlemi má asi 40 % zraku. Přesnější výsledky se dozvíme, až bude starší,“ doplňuje Ester.
Při hledání bližších informací narazila na pacientskou organizaci Albína, která jí pomohla se v problematice albinismu lépe zorientovat a propojila ji s rodiči stejně nemocných dětí. „Je skvělé, že se mohu poradit s někým, kdo je v podobné situaci. Setkáváme se s rodiči, jezdíme i na zážitkové vzdělávací pobyty s dětmi. Také máme společný chat, kde sdílíme konkrétní tipy, třeba na opalovací krémy nebo dobré optiky, kde zvládnou dětské brýlky,“ pochvaluje si Ester, která zároveň využívá služby rané péče E DA , jež se orientuje na děti se zdravotním postižením. Poradkyně, která je zároveň zrakovou terapeutkou, jí pomáhá vybírat pro Nikolku hračky a obrázky, které její zrak vhodně stimulují.
„Kvůli albinismu se vyhýbáme ostrému sluníčku, Nikolku pravidelně mažeme opalovacím krémem. Musíme na ni dávat pozor, protože občas něco přehlédne a do něčeho narazí, zejména pokud jde o překážku, kterou má v úrovni očí. Problémy jí dělají také nerovnosti v terénu a schody, které nevidí. Je pro nás ale důležité, že i když má výraznou vadu zraku, vyvíjí se jako ostatní děti a může s nemocí plnohodnotně žít. Moc nám pomáhá komunita pacientské organizace a podpora našich nejbližších,“ dodává Ester.
Přidejte odpověď