Chlapec z Heřmanovy Huti na Plzeňsku, který počátkem června oslavil první narozeniny, se potýká se vzácným genetickým onemocněním. Tím zřejmě trpí jako jediný v Česku. Vážným zdravotním komplikacím čelí Jiřík už od svého narození, genetická porucha ovlivňuje jeho vývoj i každodenní život celé rodiny.
„Mé těhotenství bylo bez komplikací, ale při porodu Jiřík vdechl plodovou vodu a měl potíže s dýcháním,“ vzpomíná paní Lada. „Po porodu ho odvezli na novorozeneckou jednotku intenzivní a resuscitační péče, kde ho připojili na kyslík, dostal výživu přímo do žaludku a antibiotika. Zároveň mu dělali všelijaká vyšetření. A takto strávil první týdny života,“ vypráví.
Krátce po propuštění domů se chlapcův stav zhoršil, proto následovala další hospitalizace, tentokrát na Dětské klinice v Plzni, kde došlo k respiračnímu selhání. Následně jej uvedli do umělého spánku a připojili na plicní ventilaci.
Po pár dnech, kdy nedošlo ke zlepšení zdravotního stavu, byl Jiřík převezen do Fakultní nemocnice Motol v Praze, kde mu zavedli tracheostomii na dýchání a sondu do žaludku. V následujících měsících se objevily další komplikace.
„Časem se přidaly epileptické záchvaty a v jednu dobu časté hypoglykémie (pokles krevního cukru, pozn. red.). Na základě genetických vyšetření jsme se po tři čtvrtě roce dozvěděli, že Jiřík trpí vzácnou mikrodeleční poruchou na chromozomu 5, což způsobilo ztrátu 27 genů,“ vysvětluje chlapcův otec Martin.
Jedním ze zasažených genů je MEF2C, jehož poškození způsobuje intelektuální postižení, celkové opoždění vývoje, potíže s řečí a nízký svalový tonus. „Synovo onemocnění je neléčitelné a jeho prognózu nám lékaři nejsou schopni říct. Já s manželem i náš druhý syn Matěj jsme zdraví, takže tato genetická porucha u Jiříka vznikla takzvaně de novo, tedy úplně nově,“ dodává paní Lada.
Onemocnění je velmi vzácné a potýká se s ním jen pár desítek lidí na světě. „Když jsem pátrala po dalších informacích, nenašla jsem v Česku nikoho dalšího, kdo by jím trpěl,“ konstatuje chlapcova matka.
Čtyřiadvacetihodinová péče
Náročná péče o Jiříka klade na rodinu velké nároky. Pan Martin pracuje jako řidič tramvaje, paní Lada je na rodičovské dovolené a stará se také o tříletého Matěje, který má k mladšímu bráškovi velmi dobrý vztah. „Matýsek o něm pořád mluví a drží ho za ručičku, i když Jiřík mnoho věcí nevnímá,“ popisuje žena.
Aktuálně se Jiřík zotavuje z těžkých měsíců, kdy byl opět v ohrožení života kvůli oboustrannému zápalu plic. Naštěstí se mu ale vše podařilo překonat a nyní je chlapec, jehož nejoblíbenější hračkou je beruška, stabilizovaný. S rodinou je doma a nově je připojen na domácí plicní ventilaci. Jeho léčba je nyní zaměřená na zlepšení dýchání, zmírnění intenzity a počtu epileptických záchvatů a maximalizaci možností pohybu.
„Nejtěžší pro nás je, že se nemůžeme Matýskovi věnovat tak, jak bychom chtěli, protože Jiřík potřebuje 24hodinovou péči. Kvůli Jiříkově stavu je složité třeba jen tak vyrazit ven na procházku, když je tatínek v práci,“ přiznává paní Lada.
Pomoc Dobrých andělů
Z důvodu náročné péče začali rodině Jiříka pomáhat i Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl. „Jsme moc rádi, že s pomocí lékařů, sester, rané péče, dětského centra, rodiny a také Dobrých andělů může být Jiříček s námi doma,“ říká chlapcova matka a uzavírá: „Za příspěvky od Dobrých andělů jsme moc vděční. Pomáhají nám hradit doplatky na léky, kupujeme za ně pomůcky, hradíme rehabilitace a celkově nám pomáhají zvládnout naši těžkou situaci.“
Milan Kilián
Deník.cz
Přidejte odpověď