Vysoký cholesterol naměřili Markétě Fejfarové už v dětství. Kvůli jeho škodlivým následkům dokonce musela podstoupit operaci srdce. Stejnou nemoc podědil i její bratr.
Už jako malá jsem měla více než pětkrát vyšší hladinu cholesterolu ve srovnání s běžnou normou. Lékaři mi zjistili, že trpím familiární hypercholesterolemií, dědičnou metabolickou chorobou, pro kterou jsou charakteristické právě extrémně vysoké hladiny cholesterolu. Musela jsem brát léky a dodržovat nízkocholesterolovou dietu,“ vypráví Markéta. Zlom pak nastal v dospělosti, kdy se u ní náhle objevily závažné srdeční obtíže.
Příliš mladí na infarkt
Jak se na její nemoc přišlo? V 8 letech se Markétě vyrojily na rukou i po těle drobné „bradavičky“. Dětské lékařce v Jičíně, kterou tehdy spolu s maminkou navštívila, se je nedařilo odstranit, a tak pro jistotu ještě odebrala malé pacientce krev. Díky tomu odhalila, že má poněkud neuvěřitelnou hladinu cholesterolu 27 mmol/l. Tedy hodnotu, jaká se jen málokdy objevuje i u dospělých s velmi špatnou životosprávou. Bezpečné hladiny cholesterolu se totiž pohybují přibližně okolo 4–5 mmol/l. Po řadě vyšetření se pak Markéta ocitla v pražské motolské nemocnici. A právě tam se její rodiče poprvé dozvěděli, že dcera trpí familiární hypercholesterolemií, a to v její nejzávažnější formě.
„Pacienti s touto nemocí nemají v jaterních buňkách specifi cké receptory, které umí z krve účinně odklízet LDL částice, lidově takzvaný zlý cholesterol,“ uvádí vedoucí Laboratoře pro výzkum aterosklerózy IKEM v Praze doc. MUDr. Jan Piťha, CSc. „Tyto částice pak mají na svědomí vznik aterosklerotických plátů a následně srdečních infarktů.“ Podle jeho slov je zásadní odhalit nemoc dřív, než dojde k nějaké nebezpečné příhodě.
Rodinná záhada
Nejčastěji děti dispozice k familiární hypercholesterolemii podědí jen od jednoho z rodičů. Markéta však měla smůlu v tom, že si z pomyslného osudí vytáhla hned dvojnásobnou dávku „špatných“ genů. Podobné případy se stávají přibližně jen jednomu člověku z milionu. Její rodiče přitom až do chvíle, kdy podstoupili genetické testy, vůbec neměli zdání, že touto dědičnou metabolickou chorobou trpí. A rovněž netušili, že kromě jejich dcery má stejnou nemoc i nejstarší syn Zdeněk. V takto postižených rodinách obvykle nejsou žádnou výjimkou předčasná úmrtí na infarkt či jiná srdečněcévní onemocnění. „Jenže v naší rodině se nic takového nikdy nepřihodilo,“ říká Markéta. Také mnohým lékařům, kteří ji i další členy rodiny dodnes ošetřují, nešlo na rozum, jak je to možné.
„Markétini předci těžce fyzicky pracovali a právě fyzická námaha je možná zachránila před časnými infarkty,“ vyslovuje domněnku docent Piťha. „Toto tvrzení nepřímo potvrzuje i nález nizozemských autorů, kteří byli schopni po staletí dokumentovat osud několika generací rodin, v nichž se vyskytla familiární hypercholesterolemie. Ukázalo se, že v době, kdy většina lidí těžce fyzicky pracovala a jedla skromnější dietu, infarkty v mladém věku nedostávali,“ dodává odborník. Hodně totiž záleží nejen na dostatečné pohybové aktivitě, ale i na vhodném jídelníčku. Před více než 20 lety, kdy se Markétina maminka dozvěděla o nemoci, která se tak náhle objevila v jejich rodině, nebylo vůbec snadné sehnat vhodné potraviny. Naštěstí dostala od dietní sestry pár tipů, kde je možné si objednat pohanku nebo sójové maso. Kromě toho si koupila i nízkocholesterolovou kuchařku a celkem rychle se podle ní naučila vařit. „Maso mi nikdy moc nechutnalo, a tak jsem změnu jídelníčku docela uvítala,“ libuje si Markéta. Mužská část rodiny zvyklá na oblíbené pochoutky ze zabijaček na tom ovšem podle ní byla podstatně hůř.
Srdce obklíčené nemocí
Poprvé si Markéta svou nemoc více připustila až ve 14 letech, kdy začala dojíždět do Hradce Králové, kde tehdy jako jediní nabízeli lipoproteinovou aferézu – metodu, při níž se pacientům z krve odstraňuje „zlý“ cholesterol. Jeho hladinu se totiž v jejím případě stále nedařilo zkrotit, přestože pečlivě dodržovala všechna doporučení. Naplno si ovšem zákeřnost svého onemocnění uvědomila až v době, kdy pracovala jako staniční sestra v pražské Ústřední vojenské nemocnici. „Na interním oddělení tehdy zorganizovali sportovní den a lákali mě, ať si s nimi jdu zahrát fotbal,“ vzpomíná Markéta na okamžiky, které jí změnily život.
„Rozběhla jsem se přes hřiště a vtom se mi udělalo černo před očima.“ Na urgentním příjmu si lékaři zprvu mysleli, že je pouze vyčerpaná a dehydratovaná. Ve chvíli, kdy se jim svěřila s tím, jakou nemocí trpí nejen ona, ale i její nejbližší, ovšem rychle změnili názor. Obzvlášť když se dozvěděli, že její bratr prodělal infarkt už ve 28 letech. Ultrazvuk srdce pak jasně potvrdil, že nejde „jen“ o pouhé vyčerpání. Ukázalo se totiž, že Markéta má zvápenatělou nejen srdeční chlopeň, ale i část aorty a koronárních tepen, které zásobují srdce. Jediným řešením byla rychlá operace. S odstupem času přiznává, že právě tehdy si uvědomila, jak krátký je lidský život. Profesor Pirk z pražského IKEMu, který ji měl operovat, ani nezastíral, že půjde o vážnou a těžkou operaci. „Kdyby mi podobnou věc řekl někdo jiný, tak se asi sesypu,“ soudí Markéta. „Díky vnitřnímu klidu, se kterým mi to pan profesor říkal, jsem ale prakticky hned uvěřila tomu, že to musí dobře dopadnout.“ Najednou měla dost času přemýšlet o tom, jak bude ve svých 30 letech žít s umělou chlopní. A jestli se vůbec ještě někdy vrátí k práci zdravotní sestřičky, kterou měla vždycky moc ráda. Jako zdravotnice si navíc uměla celkem dobře představit, jaké komplikace mohou po zákroku nastat. Když bylo nejhůř, musela vyhledat i pomoc psychoterapeutky. Kromě rodiny jí hodně pomohl partner Míra, který pracuje rovněž jako zdravotní bratr v pražské vinohradské nemocnici. Právě on ji v pravou chvíli dokázal uklidnit a povzbudit.
Život se vším, co přináší
Rok po operaci už Markétu černé myšlenky rozhodně tak často nepřepadají. Bere léky snižující cholesterol tak jako dřív. Protože pracuje v Praze, dochází na čištění krve do pražského IKEMu, kde nedávno otevřeli druhé centrum lipoproteinové aferézy v České republice. Znovu začala pracovat, tentokrát ve stejné nemocnici jako její přítel. Více než pacientům se sice věnuje administrativě, ale je celkem spokojená. Dost ji zaměstnává také práce pro spolek Diagnóza FH, který sdružuje pacienty s podobnou diagnózou, jakou má ona. A celkem dobře už zvládla i dvojí vaření – jedno dietní pro sebe a druhé pro Míru, který je prý velký gurmán.
„Kvůli umělé chlopni musím brát warfarin na ředění krve a také dodržovat dietu, která je v lecčems úplně opačná než ta nízkocholesterolová,“ zmíní se Markéta. „Zpočátku jsem s tím měla docela problémy, ale teď už si prostě vezmu jen poloviční porci potravin, s nimiž bych to neměla zrovna přehánět.“ Na rozdíl od maminky je už nemusí pracně shánět. Na fotbal s kolegyněmi by si sice ještě jít netroufala, ale začala už přemýšlet o józe nebo pilates. Úplně nejvíc ale v poslední době myslí na to, jak si jednou s přítelem postaví domeček kousek za Prahou. A také na miminko, které by určitě jednou chtěla.
„Jsem opatrný optimista,“ říká její ošetřující lékař Jan Piťha, když se dozví o jejích plánech. „V zahraniční literatuře jsem už sice četl o ženách s podobnou diagnózou, jako má Markéta, kterým se narodilo zdravé dítě, ale…“ Určitě bude podle jeho slov třeba těhotenství dobře naplánovat, budoucí maminku pečlivě hlídat a také spolupracovat s dalšími specialisty.
S oblibou říká, že lékaři, kteří tyto pacienty léčí, se tak trochu vždycky snaží přelstít geny. Těžko ovšem předem předvídat, kdy, jak a nakolik se jim to podaří.
V takto postižených rodinách obvykle nejsou žádnou výjimkou předčasná úmrtí na infarkt či jiná srdečněcévní onemocnění.
U této choroby se někdy objeví již zmíněné výrůstky podobné bradavičkám na očních víčkách, případně tukové kroužky kolem zornic. Zcela specifickým nálezem je také zesílení Achillových šlach, případně šlach na hřbetu rukou. Poměrně často však nemoc probíhá skrytě, bez jakýchkoli příznaků.
Vrozené předpoklady odhalí testy Dětem, které dostanou do vínku nesprávné geny, se tepny začnou poškozovat už od narození, tedy mnohem dříve než dospělým, kteří si na aterosklerózu zakládají nesprávnou životosprávou. Infarkty je tak mohou dostihnout už ve 20–30 letech věku, přibližně o desetiletí dřív, než začnou ohrožovat běžnou populaci. Markéta najednou měla dost času přemýšlet o tom, jak bude ve svých 30 letech žít s umělou chlopní.
Černé myšlenky na ni paradoxně dolehly až po úspěšné operaci, kdy ji z nemocnice převezli do Lázní Poděbrady.
Ivana Matyášová
Moje zdraví
Přidejte odpověď