Tříletá Viktorka Matoušková z Třebíče trpí nesmírně vzácnou genetickou vadou. Její rodiče s ní pravidelně cvičí, jezdí na rehabilitace do Brna a delší pobyty v lázních – ovšem s tím, jak jejich dcera roste, potřebují nové velké auto. Probíhá proto sbírka, díky níž by bylo možné nový vůz pořídit.
Krásná holčička si rozverně točí s hračkou plnou různobarevných kuliček. Z hračky se ozývá veselá písnička a holčička se směje. Jenže… „Lékaři se na nás chodili dívat a nikdo nevěděl, co s tím. Říkali, že jsme zajímavý případ,“ vzpomíná Lenka Matoušková, maminka malé Viktorky.
Nejlepší odborníci v zemi nedokázali pojmenovat Viktorčinu nemoc. A vlastně se tomu ani nelze divit. Ta choroba je totiž velmi vzácná. Dokonce tak vzácná, že nemá ani žádný oficiální název. Označuje se jen podivným shlukem písmen a číslicí – CACNA1A.
Nenechali se odbýt
Jedná se o genetickou poruchu, která zasahuje devatenáctý chromozom. Ono CACNA1A je gen, který hraje zásadní roli při komunikaci mezi neurony v mozku. Na celém světě bylo dosud zmapováno jen asi dva tisíce takových případů. „Protože nikdo nevěděl, co Viktorce je, tak jsme zpočátku slýchali jen to, že bude ležák a že bude hluchá a slepá. My se ale nenechali odbýt, chtěli jsme zkrátka vědět, v čem ten problém vězí,“ říká Viktorčin otec Pavel.
Nakonec došlo až na složité genetické testy, které odhalily pravou příčinu. „Zjistilo se, že její gen není kompletní. V Americe na to prý probíhá výzkum, ale lék zatím neexistuje. Žádná genová terapie nebo něco podobného není,“ dodává Lenka.
Sbírka na auto s rampou
Matouškovi bydlí v Třebíči a péče o Viktorku, které jsou nyní necelé tři roky, je pro ně velice náročná. Viktorka je mentálně na úrovni zhruba půlročního dítěte. Nedokáže ani sama sedět bez podpory, neleze ani nechodí. Nemluví, nenakrmí se ani nenapije. Rodiče s ní jezdí několikrát týdně do Brna na speciální cvičení. „Střídáme se. Když nemusím do práce, jedu já, manželka si aspoň odpočine. Jezdíme vlakem, protože zdravotní kočár se nám do auta nevejde. Vždy si předem musíme domluvit u drah asistenci. Cvičení v Brně naštěstí probíhá nedaleko nádraží,“ popisuje Pavel.
Naprostou většinu pomůcek či cvičení hradí pojišťovna jen z části, a proto Matouškovi musejí spoléhat na nejrůznější donátory či nadace. Pavel Matoušek výše uvedl problém, který rodinu pálí nejvíce – potřebovali by větší auto. „Vyhlásili jsme sbírku na větší auto, do kterého bude možné bez problémů nainstalovat i nájezdovou rampu. Do současného, které je navíc osmnáct let staré, se nám už většina pomůcek nevejde. A Viktorka brzy bude potřebovat invalidní vozík. Ten současným autem nepřevezeme už vůbec,“ vysvětluje Pavel s tím, že nejlépe by vyhovoval Volkswagen Caddy se speciální úpravou. „Navíc to není dodávka, ale pořád osobák. Manželka by se s dodávkou bála jezdit, ta by na ni byla už moc velká.“
Sbírka na auto probíhá na portálu Znesnaze21.cz a cílová částka je 540 tisíc korun.
Péče 24 hodin denně
Kromě terapií v Brně cvičí rodiče s Viktorkou každý den i doma. Viktorka již nyní váží šestnáct kilogramů a speciální kočár pětadvacet. „Už se to projevuje na mých zádech,“ říká Lenka.
Snaží se, aby to znělo vesele, ale situace Matouškových rozhodně veselá není. Viktorka je jejich vytoužené dítě, jemuž se ale nyní musejí věnovat čtyřiadvacet hodin denně. „My se o děťátko dlouho pokoušeli, ale nevycházelo to. Nakonec jsme zkusili umělé oplodnění a to se povedlo. Všechny genetické a další testy během těhotenství byly v naprostém pořádku. Teprve asi devět týdnů po porodu se zjistilo, že Viktorčin vývoj neodpovídá vývoji jiných dětí,“ dodává Lenka.
Je to složitá situace, kterou si mnozí lidé mající zdravé děti nedokážou možná ani představit. Matouškovi se ale nevzdávají. Stejně jako si zarputile šli za svým s cílem zjistit přesnou příčinu postižení své dcerky, nyní každý den bojují a snaží se Viktorku posunout dále do života. Všechna ta cvičení, polohování, pobyty v lázních a na nejrůznějších terapiích jsou vlastně milimetrovými krůčky kupředu. Aby se takto mohli Viktorce věnovat i během příštích měsíců, nutně potřebují větší auto. „Děkujeme každému, kdo přispěje ve sbírce,“ vzkazují mladí manželé.
Co je CACNA1A?
Nesmírně vzácná genetická mutace. Podle webové stránky www.cacna1a.org, která informuje o výzkumu této choroby a sdružuje osoby s tímto postižením, bylo v roce 2024 po celém světě diagnostikováno jen kolem dvou tisíc takových lidí. Zmíněná stránka jich sdružuje zhruba desetinu.
Lze CACNA1A léčit?
Zatím ne, existují jen dílčí klinické studie. Rodinám, v nichž bylo diagnostikováno toto onemocnění, se doporučuje, aby se připojily ke komunitě www.cacna1a.org. Čím více informací budou odborníci mít, tím spíše bude možné vyvinout léčebné prostředky.
Jsou všechny diagnózy CACNA1A stejné?
Zřejmě nikoli. Jednou z nejstarších osob s tímto postižením je žena jménem Emily, která za rok oslaví třicetiny. Té se s touto genetickou vadou podařilo dokonce vystudovat vysokou školu. Většina nemocných je však mnohem mladšího věku a trpí různými stupni psychomotorické či mentální retardace.
Sbírka na auto pro Viktorku Matouškovou
Koná se na www.znesnaze21.cz/sbirka/viktorka-bojuje-se-vzacnym-onemocnenim-pomozme-ji
Vybírá se 540 tisíc korun, případná částka navíc bude věnována na úhradu potřebných a finančně nesmírně náročných terapií a rehabilitací.
Milan Krčmář
Třebíčský deník
Přidejte odpověď