Adam je jedním z dětí, které čelí takzvaným vzácným onemocněním, která jsou převážně vrozená a neléčitelná. Pomoc milující rodiče hledají i v tradiční čínské medicíně. Sdílejí potřebné zkušenosti i to, co prožívají.
Téměř třináctiletý Adam je chytrý a šikovný kluk. Zajímá se o spoustu věcí, baví ho poznávat a cestovat. Na rozdíl od svých vrstevníků to má mnohem těžší. Kvůli své diagnóze není schopen chůze.
„Jsou dny, kdy se srovnává se svými vrstevníky a pak je smutný,“ řekla redakci maminka Klára. Miluje totiž společnost a kamarády.
Když mu byl rok, byla mu diagnostikována merosin kongenitální svalová dystrofie projevující se omezenou hybností svalů a ztuhlostí kloubů. Zpravidla se zhoršuje, vede i k dýchacím potížím. Některé děti se na nohy nikdy nepostaví, jiné se naučí chodit v pozdějším věku. Dalším pomáhají ortézy. A Adam?
Je to krásný, zdravý kluk, řekli rodičům v porodnici
Příběh Adama začíná v roce 2013. Přišel na svět s běžnou porodní váhou.
„Dle lékařů bylo vše ok. Když to zpětně porovnáme s mladšími sourozenci, bylo patrné, že něco bylo jinak,“ vzpomíná maminka.
Adam nechtěl sát mateřské mléko, nepřibýval na váze a na pár dnů skončil kvůli nízké hladině cukru a špatným jaterním testům na JIPce.
„Byli jsme tehdy nezkušení. Ale nezdálo se nám, že by to bylo něco neobvyklého,“ popisuje paní Klára první dny s novorozeňátkem. To ještě rodiče netušili, že má takzvanou vzácnou nemoc.
Opožděný vývoj a diagnóza
„Nezvedal hlavičku, nepásl koníky, neotáčel se na bok…,“ popisují rodiče chvíle, jak se jim jeho vývoj začal zdát opožděný. Dle pediatra to byl jen „typicky línej chlap.“
Až změna lékaře je dovedla na neurologii. Po dlouhých devíti měsících čekání se dozvěděli, že ho čeká život na vozíku.
Nepopírají, že to byl šok, ale pochopili, že klást si otázky „proč zrovna my“ nemá smysl. Tím by mu nepomohli. Začali o této nemoci hledat informace, zjišťovat, co dál. Zjistili, že na Moravě žije s touto diagnózou dospělá slečna Anežka, na Slovensku holčička v Adamově věku.
„Mohli jsme si předat spoustu informací a hlavně zkušeností. Ten pocit, že si můžeme promluvit s někým, kdo prožívá to samé, byl úžasný,“ oceňují rodiče, že se s nimi spojili.
Když není lék, zkouší se i alternativní medicína
Manželé Hrdí vědí, že lék na tuto diagnózu zatím není. Vyzkoušeli i tradiční čínskou medicínu. Zjistili, že mu alespoň na imunitu pomáhá akupunktura a bylinky. Ale je jasné, že se bez „západní“ léčby Adam neobejde.
„Jednou týdně k nám jezdí fyzioterapeutka. Každý měsíc má týdenní cvičení v Astra klinice. Pomáhají mu hipoterapie,“ nastiňují rodiče péči o syna. V noci potřebuje polohování a podporu dýchání NIV, což je neinvazivní plicní ventilace.
Celodenní péče zahrnuje pomoc i v těch nejobyčejnějších věcech. Kompenzační pomůcky, jako zdravotní židle, ortézy, korzet kvůli skolióze jsou nezbytné. Ty jsou zpravidla drahé a většinou nejsou na seznamu úhrad pojišťoven. Ty nehradí těmto pacientům ani nákladné rehabilitace a fyzioterapie.
„Péče je někdy opravdu náročná. Je těžké si to představit, pokud to nezažijete. Jak dítě vyrůstá, zjišťujete, co vše potřebuje a leckdy musíte dokazovat, že handicap vašeho dítěte je dostatečný, a vy můžete čerpat podporu od státu,“ svěřují se rodiče.
„V podstatě neustále hledáte finanční podporu, abyste mu mohli dopřát alespoň trochu důstojný život,“ doplnili.
Jak Adama podpořit a co vše potřebuje, se dočtete na jeho webových stránkách, o jeho aktuálním stavu informují rodiče na Facebooku.
Vzácná onemocnění
Vzácných onemocnění je popsáno šest až osm tisíc různých diagnóz. Až 72 procent má genetický původ, 70 procent se projeví v dětství. U nás jimi trpí zhruba půl milionu pacientů.
Stanovení diagnózy trvá měsíce až roky, v průměru pět let, často chybí potřebné informace o samotné nemoci a možnostech léčby. Je málo specializovaných lékařů, kteří jednotlivé diagnózy znají a vědí, jak pacientům pomáhat.
Pacienti a jejich rodiny často žijí v nejistotě, narážejí na nepochopení, sociální podpora není přizpůsobená jejich potřebám.
Den vzácných onemocnění postihující méně než 5 lidí z 10 tisíc se připomíná koncem února, aby se zvýšilo povědomí o vzácných diagnózách.
Kongenitální svalová dystrofie
Kongenitální svalová dystrofie s deficitem lamininu (MDC1A, Merosin deficientní CMD) je známa rovněž jako CMD s mutací genu Laminin A2 (LAMA2). Děti s tímto typem CMD se rodí se svalovou slabostí a hypotonií (sníženým napětím ve svalech). Objevují se u nich časné problémy s dýcháním a polykáním a dochází k progresivnímu vývoji kontraktur.
Lenka Velínská
Deník.cz
Přidejte odpověď