Kvůli ochabování svalů končí malí pacienti na invalidním vozíku a zpravidla se nedožijí dospělosti. V jedné britsko-české rodině lékaři smrtelnou diagnózu potvrdili u obou synů.
Desítky milionů liber se ročně vyberou v Británii v různých charitativních akcích na boj proti zákeřným chorobám. Zatímco třeba u rakoviny vědci v posledních letech zaznamenali řadu úspěchů, u Duchennovy svalové dystrofie tahá lidstvo pořád za kratší konec provazu.
Češka Klára vychovává s manželem Nickem v Epsomu u Londýna tříletého Theodora a ročního Oskara. U obou chlapečků letos testy potvrdily Duchennovu chorobu. Manželé jsou obdivuhodně pozitivní i teď, kdy se stěhují do bezbariérového bydlení.
„Vzhledem k tomu, že většina dětí s Duchennovou chorobu se nedožívá dvaceti let, my chceme těch dvacet let žít v místě, kde naši kluci budou mít svobodu pohybu. Sehnali jsme bungalov, kde můžeme přistavět a udělat bezbariérový dům. To znamená, že se tady nemusí stavět nějaké výtahy,“ říká paní Klára.
Dlouholetou hlavní tváří britské kampaně pro boj se svalovou dystrofií byl nedávno zesnulý herec a režisér, lord Richard Attenborough. I Klára s Nickem se snaží svou troškou přispět ke zvýšení povědomí o zákeřné nemoci a pomáhat charitě. Ta jejich se jmenuje Harrisonův fond.
„Člověk, který stojí v čele fondu, se jmenuje Alex Smith. Rozhodl se, že absolvuje triatlonového Ironmana a ponese přitom svého syna, který má Duchennovu chorobu. Ten přitom váží 35 kilo. Pokusí se o to v Kodani a chce překonat světový rekord, protože v Americe už jeden tatínek něco takového udělal. Budeme o Alexově pokusu točit dokument,“ popisuje Klářin manžel, filmový producent Nick. On sám má impozantní předsevzetí běžet ve prospěch Harrisonova fondu každé dva měsíce maratón.
„U Duchennovy choroby je dobré, že nezávislé charity v Británii vytvořily sdružení Duchenne Forum. Úzce spolupracují, takže když se objeví nadějný výzkum nebo slibný přípravek, shromáždí své prostředky a kolektivně takový projekt podpoří. Něco podobného se děje taky ve Spojených státech,“ vysvětluje s nadějí v hlase Nick, který je v rodině tím, kdo sleduje nejnovější vědecké trendy. Raději ale prý zůstává skeptický.
Duchennovou svalovou dystrofií na světě trpí asi 300 tisíc lidí. Jde o dědičnou genetickou chorobu, kdy skoro výlučně u chlapců tělo nevytváří svalovou bílkovinu zvanou dystrofin. Na nemoc zatím neexistuje lék a pacienti umírají většinou ještě před dosažením dospělosti.
„Před deseti lety byl v Británii průměrný věk pacientů s Duchennovou chorobou, kteří museli začít používat invalidní vozík, devět a půl roku. Loni už to bylo 13 let. To samozřejmě není něco, s čím se chceme a hodláme spokojit. Ale máme tu čím dál tím víc dětí, které ještě v přechodu do dospělosti dokážou samy chodit,“ popisuje jeden z nesporných úspěchů boje s důsledky a nikoli příčinami zákeřné choroby profesor Francesco Muntoni, jedna z největších světových kapacit na svalové dystrofie z londýnské Great Ormond Street Hospital.
„Poprvé to vypadá, že některé experimentální léky mají pozitivní účinek na primární problém u pacientů s touto nemocí, a sice neschopnost těla produkovat nezbytný svalový protein s názvem dystrofin. Výsledky testů jsou velmi zajímavé a zřejmě půjde o první léky, které v kombinaci například s kortikosteroridy skutečně změní průběh Duchennovy choroby,“ dodává profesor Muntoni.
Tříletý Theodor už začíná klást otázky, proč nemá tak šikovné a rychlé nožičky jako jeho kamarádi. Klára s Nickem chtějí být ke svým synům otevření. Sílu nejen pro takové okamžiky čerpají i ze setkání s dalšími rodinami, kterým jedna mutace v genu pro svalovou bílkovinu navždy změnila život.
rozhlas.cz
foto: Stuart Wickison
Přidejte odpověď