Žijí mezi námi lidé, kteří trpí vzácnými chorobami. Patří k nim i Pompeho nemoc. V České republice je diagnostikována dvaceti pacientům. Přesto je tématem k hovoru.
Paní Hana byla celý život zdravá.
Až v téměř sedmdesáti letech ji zradilo tělo. „Během výletu na běžkách jsem si najednou netroufl a na sjezd, který mi dřív nedělal problémy,“ říká. Ano, stává se to i mnohem mladším lidem. Jenže Hanka tvrdí: „Jsem ženská do nepohody a něco vydržím. Navíc vím, že stáří přichází v naší rodině pozvolna. A ne během jednoho dopoledne,“ popisuje situaci, kdy musela bojovat s neznámou slabostí. Lékaři si zpočátku nevěděli rady.
Hanka si neustále stěžovala na bolest páteře a nohou. Nepomohly lázně, rehabilitace, bez výsledků byla i vyšetření na neurologii, ortopedii, oddělení pro léčbu bolesti. Ani diagnostické metody jako EMG, CT, MRI nebo biopsie neukázaly příčinu jejích potíží.
Po dlouhé době přišla naděje
V roce 2012 poslali lékaři paní Hanu do Revmatologického ústavu Na Slupi.
„Tamní paní doktorka Sisol mě prohlédla a zkonstatovala, že k nim rozhodně nepatřím,“ popisuje paní Hana s tím, že tato lékařka ji doporučila do Centra pro nervosvalová onemocnění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze. „Mladý příjemný pan doktor Kalous mě vyslechl, vyšetřil a pozval na odběr krve. Po letech jsem potkala člověka, který věřil, že mi něco je,“ vzpomíná paní Hana na okamžik, kdy jí svitla naděje. Během dvou měsíců jí provedl testy s pomocí suché kapky krve a nasměroval jí do Ústavu dědičných metabolických chorob, kde konečně stanovili diagnózu: Pompeho nemoc.
Příběh pana Štefana
Kvůli ztuhlosti svalstva nedokázal Štefan ani vstát z postele. Lékaři jej považovali za simulanta. Jeho zdravotní problémy neustávaly. Naopak se zhoršovaly a přidaly se i potíže s dýcháním. Nenechal se odbýt, ale ani po sérii vyšetření, špatných diagnóz a hospitalizací si s ním lékaři nevěděli rady. Štefan trávil v čekárnách lékařů po celé zemi dlouhé týdny – stále bez výsledku. „Nikdo nevěděl, co mi je. Špatně jsem dýchal, a to už i vsedě. Spánek nestál za nic, protože jakmile jsem si lehl, dusil jsem se,“ vzpomíná. Až se ho v plicním sanatoriu ujal mladý pan doktor a během jedné hodiny měl diagnózu hotovou: paréza bránice. „Tím se vysvětlila dušnost, ovšem příčinu jsme stále neznali,“ říká Štefan. Jak šel čas, dál se mu zhoršovaly problémy s pohyblivostí, bojoval s poruchami rovnováhy i soustředění, se ztrátou paměti a není divu, že se přidaly i deprese. „Moje pohyblivost už byla velmi špatná, partnerka mě musela oblékat a někdy i zvedat ze židle,“ vzpomíná. Neuroložka MUDr. Patáková z hořovické nemocnice se nevzdávala a usilovně hledala správnou diagnózu. A našla: Pompeho nemoc. Vzácné onemocnění, které má tak málo lidí, že jej mnozí lékaři neznají. A většina z nich ho nepozná.
Vzácná Pompeho nemoc
Záludnost této choroby spočívá především v tom, že různých onemocnění, které postihují svalstvo, je asi sedm set. A Pompeho nemoc je tak vzácná, že se s ní lékaři v praxi prakticky nesetkávají. Odhalili ji asi u dvacítky Čechů. Přestože je u nás lidí s touto nemocí víc, svou diagnózu neznají.
Na průběh choroby totiž působí řada i dosud neznámých faktorů. Existují pacienti, kteří mají jen lehký pokles produkce enzymu zvaného kyselá maltáza a mají těžké příznaky choroby. A jsou jiní, kteří mají velký pokes tohoto enzymu a pociťují jen lehké příznaky. Léta může Pompeho nemoc probíhat úplně bez příznaků. Podobně jako u paní Hany.
Pompeho nemoc se totiž projevuje u každého jinak. Postihuje i děti, ale u těch se pozná podle zvětšených jater a srdce. A pediatři znaky střádavých chorob, mezi něž Pompeho nemoc patří, znají a myslí na ně. U dospělých je diagnostika složitější. A přitom stačí kapka krve a rychlý test.
Konec dobrý, všechno dobré
„Lékaři se přikláněli k tomu, že léčba moji nemoc pouze zastaví, ale já jsem se začal docela rychle lepšit,“ popisuje Štefan, který pátým rokem dojíždí na infuze. Cítí se mnohem lépe, i když musí absolvovat rehabilitace a věnovat se posilování ochablých svalů. Těžký nákup do schodů také nevynese.
„Jenže když si člověk uvědomí, že už jsem tu také nemusel být anebo bych byl ležák s umělou ventilací, tak si myslím, že to dopadlo ještě dobře,“ neztrácí optimizmus Štefan. Podobně jako paní Hana, nejstarší pacientka s Pompeho nemocí v České republice. Od počátku roku 2014 dochází tahle statečná dáma dvakrát měsíčně do Stacionáře pro léčbu poruch metabolizmu na Kliniku dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze. „Stacionář vede paní doktorka Věra Malinová, která se velmi zasloužila o náročné vyřizování všech dalších odůvodnění mé choroby s pojišťovnou, nemocnicí a dalšími institucemi. Jsem jí opravdu vděčná za lidský přístup k nám všem pacientům. A sestřičkám patří dík za příjemné prostředí ve stacionáři,“ říká paní Hana, která se umí radovat ze života a je vděčná za každý den.
O nemoci
Pompeho nemoc je pojmenovaná po nizozemském patologovi Dr. Joannesovi Cassianusovi Pompem, který ji popsal ve 30. letech 20. století. Jde o dědičnou chorobu. Pokud se narodí dítě zdravým přenašečům, je 25% pravděpodobnost, že bude nemocné, 25% pravděpodobnost, že bude zdravé, a 50%, že bude přenašečem této choroby. U dospělých je průběh Pompeho nemoci většinou velmi pomalý. Kojenecká forma je mnohem agresivnější. Pokud se léčba nezahájí včas, většina dětí zemře. Substituční léčba se objevila na počátku tohoto tisíciletí. První pacienti se začali léčit zhruba před osmi lety. Dříve byli nemocní odkázáni na podpůrnou terapii, invalidní vozík a na konci na dýchací přístroj. Vzácných diagnóz je na 5,5 tisíce. Některou chorobu má v ČR třeba jen pět lidí nebo jen jedna rodina.
V případech vzácných onemocnění pomáhá nově se rozvíjející obor -bioinformatika. Více informací najdete na http://vzacni.cz/pompeho-nemoc/.
—
MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, primář Neurologické kliniky LF MU a FN Brno, expert na vzácná svalová onemocnění
Co je Pompeho nemoc?
Jde o vzácnou nemoc, při níž dochází ke střádání glykogenu. Tělo nemá dostatek enzymu, který by ho odboural, čímž dochází k jeho hromadění, poškozování buněk a jejich zániku. Jde o genetickou poruchu, kdy záleží na míře poškození genu. Velký defi cit znamená, že se nemoc projeví už v kojeneckém věku, při menším stupni poruchy se může choroba objevit kdykoliv v dospělosti. U někoho ve dvaceti, u jiného v šedesáti letech.
– Popíšete nám její příznaky?
Pokud nemoc propukne v raném dětství, má pacient velmi závažnou svalovou slabost. Navíc má zvětšená játra a srdce. U dětí je diagnostika v případě této choroby snazší než u dospělých. Ti mají poškozené pouze kosterní svaly, takže nemoc má obraz poměrně nespecifického svalového poškození.
– Jaký je průběh choroby?
U někoho postupuje rychle, u jiného pomaleji. Někteří pacienti primárně ztrácí sílu na kořenovém svalstvu, jiní na dýchacím. Špatně chodí do schodů, těžko vstávají z nízké židle nebo se nedokážou postavit ze dřepu. Postupně u nich vznikají potíže s dechem. Průběh Pompeho nemoci je velmi individuální.
– Jak je možné ji poznat?
Musíme udělat diagnostické laboratorní testy. Mnoho pacientů často zbytečně absolvuje velké množství vyšetření. V průměru trvá asi osm let, než se dostanou do péče specialistů, kteří mohou Pompeho nemoc potvrdit.
– Je diagnostika složitá? Vůbec ne. V současné době testujeme pomocí tzv. suché krevní kapky, kdy se z pár kapek krve stanoví hladina problematického enzymu. Je to rychlé a velmi spolehlivé.
– Kam se tedy obrátit?
V současné době se diagnostice svalových chorob věnuje devět neuromuskulárních center v ČR.
– V čem spočívá léčba?
Jednou za 14 dnů dostane pacient infuzi s lékem.
– Dokáže léčba zázraky?
Jedná se o substituční léčbu, to znamená, že pacientovi dodáváme chybějící enzym, aby se tělo mohlo vypořádat s uloženým glykogenem. U dospělých dokáže chorobu zastavit tam, kde je. Dochází k částečnému zlepšení. Současná léčba však pacienta neuzdraví, protože poškozené buňky, které už zanikly, obnovit nedokáže.
– Pomáhá dobrý životní styl?
Lidem s dědičnými svalovými chorobami kondiční rehabilitace prospívá. Ale není šance, že by se nemoci cvičením zbavili. Je dobré cvičit, ale nepřetěžovat se.
Libuše Večeřová
Katka
Přidejte odpověď