Rodina tříleté Barunky z Teplic to nemá vůbec jednoduché. Dcera se jim narodila s těžkou zrakovou vadou. Aby se jim život zlepšil, musí teď holčička podstoupit náročný operativní zákrok, při kterém lékaři dítěti píchnou přímo do postiženého oka potřebný chybějící gen. Rodině i kvůli tomu začala pomáhat nadace Dobrý anděl, kam přispívá finančními dary řada Tepličanů.
Podobné problémy postihují v republice zhruba 1 dítě z 80 tisíc. Vzácná Leberova vrozená slepota vzniká absencí správného genu důležitého pro tvorbu fotoreceptorů sítnice. Příznaky nemoci se u Barunky vyskytly pár týdnů po porodu. „Po příchodu na svět byla čilé miminko. Ke konci šestinedělí nám ale začalo být divné, že malá nic nesleduje ani nefixuje očkama. Raději jsme si vyžádali vyšetření na očním oddělení a také neurologii,“ líčí maminka Kateřina.
Holčička podstoupila řadu vyšetření, která potvrdila, že trpí tzv. nystagmem, kmitavým pohybem očí. „Absolvovali jsme další vyšetření – magnetickou rezonanci, EEG, VEP, rozbor krve na metabolické vady,“ vyjmenovává Barunčin tatínek Radim. „Když měla rok, šli jsme do Centra zrakových vad, kde jsme dostali doporučení na genetické vyšetření. Pan doktor i poradkyně z rané péče se přikláněli k Leberově vadě. Tu jí nakonec v červenci minulého roku potvrdili,“ dodává otec.
Pomáhat rodině začala nadace Dobrý anděl, která shromažďuje peníze od dárců po celé republice. Výsledkem spolupráce a pomoci od lidí má být operace, která by měla malé Barunce pomoci. „Od roku 2008 je možné takovéto onemocnění léčit speciální genovou terapií, kterou Barunka brzy v Německu absolvuje. V rámci operace lékaři prozatím do jednoho očička vpíchnou dítěti chybějící gen,“ vysvětluje Zuzana Vítková za nadaci Dobrý anděl.
Rodina si od plánované terapie slibuje zlepšení Barunčina zdravotního stavu. Zvláště, když má od září nastoupit do běžné školky. „Sami jsme zvědaví, jak to zvládne. U nás bohužel není speciální školka pro zrakově postižené děti. Bude se s tím muset vyrovnat. Orientace v cizím prostředí je pro ni složitější. Navíc nebývá nikým než námi hlídána, protože babička s dědou se péče bojí,“ dodává paní Kateřina s tím, že by se ráda vrátila do svého zaměstnání, což nyní kvůli celodenní péči o Barunku nemůže.
Leberova vrozená slepota
je degenerativní onemocnění sítnice oka charakterizované závažnou poruchou zraku a takzvaným nystagmem, nekontrolovatelnými trhanými pohyby očí.
Petr Málek
Teplický deník
Přidejte odpověď