ilustrační foto
Hned po narození museli lékaři Taťánku, která se svými rodiči Monikou a Václavem žije v Žinkovech na Plzeňsku, okamžitě resuscitovat. Na první pohled bylo patrné, že s ní není vše v pořádku. Podrobná vyšetření odhalila, že se potýká s řadou zdravotních problémů, které způsobila duplikace části 17. chromozomu.
Tuto genetickou vadu má jen pár lidí na světě a je neléčitelná. „Podle našich informací ji Taťánka má zřejmě jako jediná v České republice,“ řekla Deníku paní Monika.
„Už na porodním sále bylo vidět, že má dcera hrozně malinkou hlavičku, a tak lékaři nařídili spoustu vyšetření, která by odhalila, co se děje. Absolvovala odběr mozkomíšního moku, magnetické rezonance, řadu genetických vyšetření… A tím vším si musela projít, když jí byl pouhý týden,“ vzpomíná maminka nyní čtyřleté holčičky.
„Nakonec bylo zjištěno, že u Taťánky jde o duplicitu části dlouhých ramének na 17. chromozomu. Je to velice vzácná genetická vada, takže o ní prakticky nikdo nic neví. I lékaři nad ní stáli doslova s knížkou,“ doplňuje tatínek Václav.
Mezi komplikace spojené s tímto onemocněním se řadí mikrocefalie, tedy porucha růstu mozku a obvykle i celé hlavy, ochablost svalstva, problémy s příjmem potravy, mentální postižení a celkové opoždění vývoje. Potýká se s nimi i Taťánka.
„Život s touto vadou obnáší neustálé cvičení na rehabilitacích, jezdíme také na ergoterapie a hipoterapie a v plánu máme nově i logopedii. Také často navštěvujeme lékaře, především gastroenterologii, protože má Taťánka kvůli poruše příjmu potravy PEG (výživovou sondu zavedenou přes kůži do žaludku – pozn. aut.). Dále jezdíme na kardiologii, neurologii, k nutričnímu terapeutovi, dětskému psychologovi a dalším odborníkům,“ vyjmenovává maminka.
S manželem Václavem se shoduje v tom, že život s Taťánkou jim i velmi mnoho dal. „Troufám si říct, že nás to hodně posunulo. Od doby, co přišla na svět, bereme život s velkou pokorou, nebereme nic jako samozřejmost a já osobně se držím motta ‚Když prší, hledej duhu. Když je tma, hledej hvězdy.‘ Je třeba za vším hledat tu lepší stránku, pak jde vše snadněji,“ říká paní Monika.
Už si pomlaskává
Před časem rodiče navštívili s Taťánkou rakouskou kliniku, kde se specializují na děti s poruchami příjmu potravy a děti se sondou. „Na klinice nám velice pomohli. I když to nebylo hned, Tánička se postupně rozjedla a nyní sondu používáme už jen v krajních případech při nemoci nebo na podávání léků,“ říká s vděčností maminka.
„Kdybych měla říct, co nám v poslední době udělalo největší radost, tak je to právě to, že se můžu dívat, jak Tánička jí, pomlaskává si, kouše, a jak jí chutná. Čekali jsme na to víc než čtyři roky a když k tomu řekne ‚mami ham‘ nebo ‚mňam‘, mám doslova slzy v očích. Asi se to dá těžko pochopit, ale pro nás je to úžasný posun v jejím vývoji,“ dodává.
Už rok rodině malé Taťánky pomáhají Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl, která poskytuje pravidelnou finanční pomoc rodinám s dětmi, v nichž se dítě, maminka nebo tatínek potýkají s vážným onemocněním.
„Nesmírně si této pomoci vážíme. Všechny potřebné terapie, rehabilitace a pohonné hmoty na veškeré dojezdy k lékařům, nás měsíčně vyjdou na tisíce. Za každou korunu navíc jsme proto opravdu vděční,“ uzavírá paní Monika.
Jak pomáhat
Pokud byste se chtěli také stát Dobrým andělem a pomáhat takovýmto rodinám, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše příspěvky rodinám odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, které konkrétní rodině jste pomohli.
Milan Kilián
Deník.cz
Přidejte odpověď