Dnes devítiletá Haidyn se narodila jako zdánlivě zdravé miminko. První dva roky života se vyvíjela normálně. Vše se ovšem změnilo po třetím roce, kdy začala postupně ztrácet vše, co se do té doby naučila. V pěti letech Haidyn lékaři diagnostikovali vzácnou genetickou vadu, Sanfilippův syndrom. Onemocnění je známé také jako dětská demence, postižené děti totiž stárnou před očima. Průměrně se dožívají pouze dvanácti až dvaceti let.
Haidyn Fowlerové je dnes devět let. Vzácný Sanfilippův syndrom jí lékaři diagnostikovali v pěti letech. Nemoc je totiž ve svých prvních fázích mnohdy zaměněna za autismus. Nejinak tomu bylo také u Haidyn.
„Ve 3 letech jsme obdrželi diagnózu autismu. V té době to dávalo smysl. Ale jak se stav Haidyn dál zhoršoval, pátrala jsem po jiných příčinách všeho, co se jí děje,“ vypráví maminka Carrie Fowlerová na svém instagramu, kde se snaží šířit osvětu o tomto vzácném onemocnění.
Do dvou let zdravá holčička
První roky Haidynina života probíhaly poměrně normálně. Haidyn sice měla drobné problémy s častými záněty středouší, ale jinak se projevovala a vyvíjela jako každé jiné zdravé miminko.
„Měla jsem bezproblémové těhotenství, Haidyn prošla všemi běžnými testy v těhotenství i po něm,“ vypráví Carrie Fowlerová na svém instagramu.
Haidyn se naučila otáčet, lézt, sedět i chodit, sama jedla, smála se, tančila, učila se nová slova.
„Jediné, čeho jsem si všimla, když začala chodit, nedokázala jednu nožičku položit celým chodidlem na podložku,“ vzpomíná Carrie na plíživé příznaky vzácného onemocnění.
Mezi druhým a třetím rokem si rodiče všimli, že se u Haidyn opožďuje rozvoj řeči a její vývoj se zpomaluje. Ve třech letech dostali diagnózu autismu.
Nemoc jí pomalu okrádá o vše, co uměla
S diagnózou autismu se rodina cítila chvíli lépe. „Dobře, máme konečně odpovědi, začneme terapie, pomůžeme jí, myslela jsem si,“ vypráví Carrie ve videu.
Přestože terapie chvíli zdánlivě zabraly, Haidyn se brzy začala opět zhoršovat. „Kolem pátého roku jsme si všimli, že se jí pomalu zhoršuje řeč, zapomínala slova, která už uměla, celé dny nespala,“ popisuje Carrie.
Na pětileté prohlídce se proto rozhodla požádat dětského lékaře o žádanku ke genetickému testování. „Podle lékařky vše odpovídalo autismu, ale nakonec mi žádanku přesto vydala,“ popisuje cestu k diagnóze Carrie.
Diagnóza dětské demence
Poté už šlo vše velice rychle. Carrie obdržela výsledky genetického testování, které potvrdilo vzácné metabolické onemocnění – Sanfilippův syndrom typu A.
„V jednu chvíli sledujete svoje spokojené, zdravě se vyvíjející dítě, v druhou se vám ztrácí kousek po kousku před očima,“ popisuje další vývoj nemoci Carrie.
V šesti letech nemoc sebrala Haidyn schopnost mluvit, o rok později už se nebyla schopná najíst. V osmi letech přestala chodit. Haidyn kousek po kousku ztrácí vše, co kdysi uměla. Nemoc je smrtelná, většina pacientů se dožívá pouze dvanácti až dvaceti let.
„Je to vzácná, smrtelná nemoc, která napadá mozek, nervový systém a nakonec celé tělo. Přezdívá se jí dětská demence, protože napadá mozek ve stejném duchu jako demence u starých lidí,“ vypráví Carrie. Na svém instagramu se snaží zvýšit povědomí o tomto onemocnění. Díky ní už včasnou diagnózu získalo deset dětí po celém světě.
Léčba však zatím neexistuje. Rodiče jsou tak odkázáni sledovat své děti, jak se jim pomalu ztrácí před očima.
Co je Sanfilippův syndrom?
- vzácné genetické neurodegenerativní onemocnění
- nositelem poškozeného genu musí být oba rodiče
- kvůli genetické chybě Haidyn chybí enzym ke štěpení cukru na molekulární úrovni
- nerozštěpené molekuly se hromadí v těle a působí jako toxický odpad, kterého se tělo nedokáže zbavit
- příznaky se rozvíjí mezi 2. a 6. rokem života
- vývoj dítěte se zpomaluje, zastaví a nakonec dítě pomalu ztrácí nabyté schopnosti
- dítě ztratí schopnost mluvit, chodit, vrátí se do plen, přestane být schopno žvýkat i polykat
- děti s tímto syndromem mívají husté tmavé obočí, tvrdé ochlupení, větší hlavu, plné rty – všechny tyto znaky se s věkem zvýrazňují
Zdroj: Společnost pro mukopolysacharidosu, Carrie Fowler
Barbora Havlová
Deník.cz
Přidejte odpověď