ČRo Liberec
Dnes přivítáme lékařku z oddělení klinické hematologie krajské nemocnice v Liberci Evu Drbohlavovou. Bude řeč o hemofilii, 17. duben. Je totiž Světový den hemofilie. Tak co je to za onemocnění? Co je příčinou a jaké jsou možnosti léčby? Tak mohla byste nás jenom seznámit, čemu se konkrétně věnujete.
mluvčí 3,
——————–
Takže já pracuju, jak už jste řekla, v krajské nemocnici Liberec na oddělení klinické hematologie. Je to vlastně ambulantní provoz, nemáme lůžka, ale je to široký záběr, protože se staráme o pacienty jak s onkologickým onemocněním krve, tak neokologickým a já se spíše věnuju právě té neokologické části a úplně nejvíce srážlivosti a tam může být vychýlení ve smyslu plus ve smyslu nějaké trombózy, sraženiny, anebo i ve smyslu minus ve smyslu nějakého krvácení, takže to je asi ten největší můj zájem a jsme i hemofilické centrum, které mám na starost a je to taková moje srdcová záležitost.
mluvčí 1,
——————–
Mě opravdu fascinuje, když jde člověk na odběr krve, tak poté, když přijdou ty výsledky, tak říkám, jak se v tom všem vůbec můžete vyznat, protože toho je tolik, co se, co se sleduje. Tak ale my nebudeme teď přímo odbíhat o tématu, protože my se tedy zaměříme na hemofilii, 17. duben. Je Světový den hemofilie, tak můžete nás seznámit s tím, o jaké onemocnění tedy konkrétně jde.
mluvčí 3,
——————–
Takže hemofilie, je vlastně vrozené, čili dědičné onemocnění krve, které je vázáno na pohlavní chromozon, čili ženy jsou přenašečky, nemocí trpí především muži a podstatou je, že chybí jeden ze srážlivostních faktorů, buďto může být faktor osm, pak se tomu říká hemofilie A, která je daleko častější, anebo je to faktor devět, pak mluvíme o hemofilie B, která je méně častá, a tento srážlivostní faktor, pokud chybí v té srážlivostní kaskádě, tak je nedostatečná srážlivost a ti pacienti trpí krvácením, a pak jsou různé tíže, jak moc ten faktor chybí, takže především u těch těžkých hemofiliků, kteří mají ten faktor snížený pod 1 % s tím, že normální hladina je kolem 50, 100, 50 %, tak tam je právě to nebezpečí, že oni krvácejí spontánně bez nějakého úrazu a krvácejí především do kloubů, a to je ten hlavní problém, protože to krvácení do kloubů, opakované krvácení může vyústit až k poškození toho kloubu a invaliditě toho pacienta.
mluvčí 1,
——————–
Pokud tedy někdo začne krvácet do kloubů, jak to vlastně pozná, jako že má třeba modřeny na koleni, nebo.
mluvčí 3,
——————–
Ten pacient většinou už to pozná, protože se s tou chorobou narodil, takže kolikrát my ani nemusíme ještě vidět nějaké klinické známky a on už to ví, že krvácí, protože to krvácení už někdy zažil, je to většinou bolest v tom kloubu, nějaké napětí, otok a my samozřejmě to krvácení můžeme detekovat jednak klinicky, anebo i na základě třeba ultrazvukového vyšetření, později nějaké změny i pomocí magnetického vyšetření.
mluvčí 1,
——————–
A to znamená tedy, že s tím už se tedy člověk narodí, to nemůže hemofilii získat během svého života.
mluvčí 3,
——————–
Víceméně většinou případů je toto onemocnění dědičné v rodině, ale je pravda, že z jedné třetiny případů může to onemocnění vlastně vzniknout úplně nově v rodině a je to v důsledku právě určité mutace, která produkuje ten faktor.
mluvčí 4,
——————–
Tak vy jste nám tedy naznačila, že ženy jsou tedy ty přenašečky, a to znamená, že ony tím si netrpí, že to pouze přenáší, dejme tomu, na své dítě.
mluvčí 3,
——————–
Tak to je právě to, že i ty přenašečky můžou mít krvácivé projevy, protože i ony můžou mít hraniční, snížené právě ty srážlivostní faktory a u nich vlastně to největší problém stran třeba menstruačního silného krvácení, kdy ty ženy, když to vidí v těch rodinách, že třeba babičky měly silnou menstruaci, jejich maminky měly silnou menstruaci, tak si řeknou, tak to asi tak je normální a nikam na to vyšetření nezajdou, takže právě my, když víme, že v té rodině ten hemofilik je, tak se snažíme vyšetřovat i ty příbuzné ženy, abysme věděly, jestli jsou přenašečky a jakou mají aktuální hladinu toho faktoru, protože kdyby měly sníženou a šly by třeba v budoucnu na nějakou operaci, tak by to mohl být problém, proto je potřeba na tu operaci také připravit, že tohle je důležité, aby byly i ony o tom informovány a věděly, že mají být někde hlídány a vyšetřeny a šly do toho hemofilického centra.
mluvčí 1,
——————–
Ano, a teď dejme tomu, že žena si vezme za manžela muže, který je hemofilik, a to znamená, když spolu budou mít potomka chlapce, tak to znamená, že ten chlapec už může býti z velké části ohrožený touto nemocí.
mluvčí 3,
——————–
Tak ono to je spíš tak, že… já to vezmu zjednodušeně, když je hemofilik postižen hemofilií, tak protože se to váže na pohlavní chromozon x, což je ženský chromozon, tak vždycky potomci muži – synové budou stoprocentně zdravý a jeho dcery budou vždycky stoprocentně přenašečky, takže my jakoby tu genetiku víme, jak se to přenáší, takže my to v těch rodinách dokážeme určit už dopředu a víme, koho si na to vyšetření máme pozvat.
mluvčí 1,
——————–
Tak to je tady hodně zajímavé. Toto muselo setrvat, než se na to přišlo.
mluvčí 5,
——————–
Asi to nebylo přímo jednoduché.
mluvčí 1,
——————–
Tak vy jste sama naznačila, pokud hemofilik jde na operaci, tak musí brát léky, jak si na zhuštění té krve, aby náhodou při té operaci nevykrvácel.
mluvčí 3,
——————–
Ano, on spíše dostává to, co mu chybí, takže dostane ten faktor, ale víceméně ano. Tak příprava na operaci, to je jednorázová záležitost, kterou si pohlídáme a dokážeme to nějakým způsobem celkově zmenežovat, ale problém je právě u těch těžkých, kteří krvácejí spontánně do těch kloubů a tam je důležitá léčba a preventivní léčba tak, aby byly v pásmu třeba lehké hemofilie nebo středně těžké, u kterých se už to spontánní krvácení nevyskytuje. Tam se vyskytuje spíše právě po nějakém úrazu nebo když by byla nějaká ta operace a tyto těžký hemofiliky je potřeba léčit preventivně, jak už jsem říkala, a máme možnosti buď tedy logicky dodat, co chybí, takže dodáváme ten chybějící faktor, anebo máme i možnost teďko nových léků, takže ta léčba na poli hemofilie opravdu jde velice dopředu a vlastně můžeme každému ušít tu léčbu na míru.
mluvčí 1,
——————–
Ale je to individuální. To, co zabírá jednomu hemofilikovi, nemusí zas tak úplně zabrat, druhému.
mluvčí 3,
——————–
Víceméně je to i podle toho, jak ten hemofilik má nastavenej i ten život, co si od toho očekává, jak moc bude sportovat nebo jestli má spíš sedavé zaměstnání nebo má nějaké rizikovější zaměstnání, kde je samozřejmě větší třeba riziko úrazu, tak podle toho cílíme.
mluvčí 1,
——————–
Může se stát, že třeba člověk si čistí zuby, hodně krvácí, anebo třeba se řízne a na rozdíl od jiných členů rodiny najednou zjišťuje, že má docela problém tu krev zastavit. Jsou to možné známky tohoto onemocnění.?
mluvčí 3,
——————–
Může to být samozřejmě známka krvácivého onemocnění, pokud se samozřejmě vyloučí běžné příčiny jiné a je potřeba to dovyšetřit, protože ještě máme daleko častější krvácivou poruchu, což je Von Willebrandova choroba, která je v populaci daleko častější a ta se právě více projevuje takovým tím slizničním krvácením, modřinami, krvácením z nosu atd.
mluvčí 1,
——————–
Aha, a to je něco podobného nebo je to úplně odlišné.
mluvčí 3,
——————–
Onemocnění snáší trošku jinak, ale víceméně ty krvácivý projevy můžou být v něčem podobné, v něčem odlišné.
mluvčí 1,
——————–
Je to léčitelné?
mluvčí 3,
——————–
Je to opět léčitelné.
mluvčí 1,
——————–
Tak když se podíváme ještě do statistik, přibývá, ubývá nebo je to takový ten stabilizovaný počet?
mluvčí 3,
——————–
podle dat českého národního hemofilického registru, kam vlastně centra hemofilická reportují ta data a údaje o pacientech, víme, že je v České republice kolem tisíce mužů s hemofilií A a B, z toho kolem 900 s tou hemofilií A protože je častější a z těch 900 je 1/3 pacientů opravdu s tou těžkou formou, kteří potřebují profylaktickou léčbu tak, aby se zamezilo právě tomu spontánnímu krvácení.
mluvčí 1,
——————–
No, a k této těžší fázi se člověk jak dopracuje, že o tom třeba neví a ta nemoc už tak pokročí, že už se musí tedy, že už musí dojít k jiné léčbě.
mluvčí 3,
——————–
S tou se víceméně narodí, protože vždycky ta genetická mutace i podmiňuje tíži toho onemocnění, takže to už samozřejmě víme a začínáme s léčbou velice brzy, neříkám, že hned po narození, ale může už určitě v prvních třeba měsících života ta léčba se zahajovat, to je doménou pediatrů, ale ty pacienti mají teďko ohromnou výhodu, bych řekla, protože dříve třeba před rokem 1960 byli odkázáni pouze na léčbu ve formě transfuze krve, aby se dodalo to, co chybí, takže vlastně dostávali tu léčbu v nemocnicích a až když vzniklo nějaké tu krvácení, jenže my teďko už cílíme tak, že dostávají tu léčbu preventivně, abysme předešli tomu krvácení a hlavně předešli poškození toho kloubu a vůbec invaliditě, takže když vidíte teďko mladší pacienti, tak ty už vůbec nevědí, co je to krvácení do kloubu a nejsou vlastně omezený ničím, pouze jakoby tou léčbou, kterou si musí pravidelně aplikovat, protože jak šel ten vývoj, tak z té plné krve pak byla podávána plazma, kde jsou součástí ty srážlivostní faktory a vlastně z té plazmy už se teď vyrábějí ty faktory, takže už dostávají jenom čistě ten faktor a ten faktor se dává do žíly. Ty pacienti si sami aplikují do žíly ten faktor, ta frekvence dříve byla třeba třikrát do týdně a teď už tím vývojem už máme lepší a lepší preparáty s prodlouženým účinkem a ta aplikace už je jenom dvakrát týdně a teď už i máme dokonce takové super prodloužené produkty, kde ta aplikace je jednou týdně.
mluvčí 1,
——————–
mě by ještě zajímala jedna věc. Ono už automaticky, když se narodí miminko, tak už se dělá test na hemofilii, aby se tedy mohlo co nejdříve začít s léčbou.
mluvčí 3,
——————–
Pokud je to rodina, kde ta hemofilie se vyskytuje, tak my i v průběhu toho těhotenství chceme vědět jednak, jestli ten plod je ženského pohlaví nebo mužského pohlaví, pokud je to ženské pohlaví, tak buď bude přenašečka nebo nebude přenašečka, když to je mužský plod, tak jsme schopný i vyšetřit, jestli to je hemofilik nebo není hemofilik a podle toho už se vede i způsob toho porodu a vlastně i poporodní vyšetření toho novorozence, kde můžeme samozřejmě z krve ty hodnoty zjistit.
mluvčí 1,
——————–
Ono když už jde žena rodit, tak samozřejmě už všichni vědí třeba, že hemofilik také a tím pádem jako při operaci se musí přistoupit k určitým opatřením. Je to tak.
mluvčí 3,
——————–
Se to snažíme vědět a nějakým způsobem i už to vedení porodu, i to těhotenství je pod naším dohledem.
mluvčí 1,
——————–
No, a dejme tomu, ten lék, ten tedy se i těmto malým dětem píchá do podkoží, do žíly.
mluvčí 3,
——————–
Víceméně. Já jsem zatím zmiňovala jenom jeden způsob léčby, což je ta Faktorová léčba, to znamená, že dodáváme to, co tělu chybí, to je opravdu jenom pouze v injekční formě do žíly, ale pak existuje ještě tzv. nefaktorová léčba, což je vlastně na podkladě protilátky, která vyplní to místo toho faktoru v té srážlivostní kaskádě a funguje taky ve smyslu, aby se ta krev správně srazila tam, kde má, když to vezmu tak úplně laicky. A tato nefaktorová léčba, tato protilátka se podává do podkoží a hlavně tam je i lepší rozvolněnější interval, že vlastně může ta aplikace být až jednou měsíčně, jednou za 14 dní.
mluvčí 1,
——————–
Tak zaplaťpánbůh za tu léčbu, že to existuje. Tak, ale teď už k tomu hodně příjemnému, protože 17. dubna. Je tedy Světový den hemofilie a vás také čeká zajímavá akce výstup na Ještěd s Danem? Určitě nás chcete pozvat na tuto událost.
mluvčí 3,
——————–
Ano, tak jak jste říkala, ten Světový den hemofilie připadá na toho 17. dubna. Je to vlastně datum narození zakladatele té světové hemofilické federace a každý rok svítí budovy červeně a i liberecká radnice nám vždycky na tento den se krásně nasvítí do červených barev a v rámci tohoto dne byl letos i zorganizován výstup na Ještěd s Danem, což je pod záštitou pacientských organizací, což je Český svaz hemofiliků, kteří tuto akci uspořádali a naše hemofilické centrum to zaštiťuje a i taková myšlenka je, že vlastně i ty pacienti s tou krvácivou chorobou můžou žít obecně hodnotný život a můžou zdolávat určité vrcholy a určité výzvy, které si sami chtějí splnit a není v tom problém, ani když je to něco takového velkého, protože i ten Dan tedy, což je hemofilik na léčbě, se účastnil expedice na Mont Blanc a na základě tohoto vlastně byla ta myšlenka, že se udělá výstup na Ještěd,….
Tak hostem dnes byla ve vysílání Českého rozhlasu Liberec lékařka oddělení klinické hematologie krajské nemocnice v Liberci Eva Drbohlavová. Moc vám děkujeme za tyto zajímavé užitečné informace a popřejeme vám krásné zdravé jaro, pěkné Velikonoce a budeme se na vás opět těšit.
Přidejte odpověď