ČT 1
Vzácná genetická nemoc postihující srdce, ledviny a nervový systém, to je Fabryho choroba. Díky úsilí českých lékařů a vědců se teď podařilo objasnit nový mechanismus jejího vzniku.
Každé dva týdny musí chodit na infuzi, při které dostává náhradní enzym. Kvůli Fabryho nemoci ho její organismus neumí správně vyrobit. Stejnou diagnózu má i otec Patricie Drdkové.
redaktorka ČT
——————–
Dědičná nemoc se může projevit už v dětství, v dospělosti postihuje orgány, zejména srdce a ledviny. Lékaři v rámci screeningového programu vyšetřili 6000 pacientů na dialýze.
Patricie Drdková, pacientka
——————–
Když se to zjistilo u něj, tak potom jsme šli na preventivní vyšetření na různý DNA testy a tím se to vlastně zjistilo.
Gabriela Dostálová, Centrum pro Fabryho chorobu, 1. LF UK a VFN
——————–
My jsme získali vlastně šest rodin, které měly stejnou variantu, stejný typ chyby, ale dosud jsme se s ní nesetkali. Naprosto unikátní chyba, která je nalezena jenom v České republice.
redaktorka ČT
——————–
Následovalo vyšetření těchto pacientů, sestavení rodokmenů a odebírání vzorků. Výzkumný tým potom zjistil, že jde o dosud nepopsaný typ choroby.
Stanislav Kmoch, Klinika pediatrie a dědičných chorob metabolismu, 1. LF UK a VFN v Praze
——————–
Víme, že u části těch pacientů ta léčba neprobíhá optimálně, a tady už se nabízejí vlastně další potenciální terapeutický možnosti, jak této skupině pacientů nějakým způsobem v budoucnu pomoci.
redaktorka ČT
——————–
Aktuálně čeští lékaři sledují zhruba 300 pacientů s Fabryho nemocí. Podle odhadu jich ale může být v České republice víc – přes 1000. Nejenže objev otevírá cesty pro novou léčbu, ale už teď pomůže v praxi, umožní totiž sledovat širší spektrum pacientů a předcházet u nich selhání ledvin.
Česká televize
Přidejte odpověď