Tříapůlletý Tobiáš se narodil s velmi vzácným genetickým onemocněním, jež postihuje především muže. Loweho syndrom, kterým Tobík trpí, ovlivňuje i každodenní život celé rodiny. Chlapec nemluví, téměř nevidí a je těžce mentálně retardovaný. Rodiče však našli způsob, jak s ním komunikovat.
Okulocerebrorenální neboli Loweho syndrom patří mezi vzácná multisystémová onemocnění, jež postihují celé tělo. Dnes tříapůlletý Tobík kvůli němu žije úplně jiný život než jeho vrstevníci.
Nevyléčitelná nemoc ovlivňuje chlapcův zrak, mozek, svaly, ledviny i celkový vývoj. Jeho ledviny jsou navíc nemocí natolik oslabené, že hrozí jejich selhání. To ale bohužel patří k jeho diagnóze. Ovlivněn je i Tobiáškův imunitní systém.
„Každé virové onemocnění je pro něj velkým rizikem. Jeho tělo se běžným nemocím nedokáže bránit jako zdravé dítě,“ říkají v úvodu Tobiáškovi rodiče Eliška Bartůňková a Lukáš Stehno.
Každá viróza ho může ohrozit
Tobiášek je kvůli svému onemocnění pod neustálým lékařským dohledem. Rodiče s ním pravidelně jezdí na kontroly do Fakultní nemocnice Plzeň, kde podstupuje potřebná vyšetření.
Chlapec musí také pravidelně navštěvovat Fakultní nemocnici Motol a lékařskou kliniku, kde lékaři řeší neustálý tlak v jeho očích způsobený zeleným zákalem.
„Od narození má za sebou Tobík deset operací. První podstoupil už ve čtyřech měsících,“ hovoří rodiče o těžkých začátcích ve sbírce na dobročinné platformě Donio.
Když se chlapcův zdravotní stav jakkoliv zhorší, musí s ním rodiče okamžitě do nemocnice. Rychlé rozhodování a jednání je v jeho případě klíčové.
Komunikuje zvuky a doteky
Tobiášek kvůli své diagnóze téměř nevidí, nemluví, má těžké mentální postižení. I tak si ale rodiče našli způsob, jak se synem komunikovat.
„Svět vnímá jinak než my. Skrze doteky, zvuky, vůně a naši blízkost. Komunikujeme spolu hmatem, rytmem. Má rád, když mu zpíváme, když cítí lásku, když slyší známé hlasy,“ popisují rodiče řeč, které jejich syn rozumí.
Podle rodičů je Tobiášek výjimečný nejen svou diagnózou, kterou dle studie z roku 2023 s názvem Okulocerebrorenální syndrom trpí zhruba 1 z 500 000 mužů na celém světě. Jeho výjimečnost spočívá také v tom, jak i přes četná omezení dokáže s rodinou komunikovat on sám.
„I když nemluví, dokáže říct tolik svým smíchem a pohybem. Je to dítě, které potřebuje naši plnou péči, ale zároveň nám každý den připomíná, co znamená čistá láska,“ pokračují rodiče.
Potřebné terapie a klid
Tobíkovi pomáhají zvládat náročné situace také světelné či zvukové hračky a pomůcky. Dokáží ho uklidnit třeba i v situacích, kdy se chystá na potřebnou terapii. Každá návštěva – ať už v nemocnici nebo na terapiích – je pro něj totiž velmi citlivá a přináší mnoho nejistoty.
„Je pro něj strašně náročné, když jdeme na terapii, a stále neví, kde je a co se bude dít. Bereme mu tam jeho oblíbenou zvukovou hračku, aby věděl, že je v bezpečí,“ hovoří rodiče o způsobu, jak syna uklidňují.
Terapie a návštěvy lékařů jsou pro rodinu na denním pořádku. Většinu času tráví na cestách k lékařům. Cestování veřejnou dopravou však nepřichází kvůli Tobíkově snížené imunitě a ostatním hendikepům v úvahu.
„Auto je náš druhý domov, ve kterém trávíme opravdu mnoho času. Musí se do něj vejít zdravotní kočárek, zdravotní židlička a další pomůcky, které jsou nezbytné při každé cestě do nemocnice, na rehabilitace, do lázní a při pobytech v nemocnici,“ vysvětlují rodiče.
Peníze ze sbírky na Donio (https://donio.cz/tobiaskovi-pro-lepsi-zivot-s-loweho-syndromem) by proto použili především na pořízení většího a bezpečnějšího auta, které bude těmto potřebám přizpůsobeno. Finance by využili rovněž na nákup léků, světelných a zvukových pomůcek, ale i dalších zdravotních potřeb a rehabilitací.
Podle Lowe Syndrome Association (LSA) je Loweův syndrom neboli okulocerebrorenální syndrom vzácné genetické onemocnění, které způsobuje fyzické i duševní postižení a další zdravotní problémy, jako například oční vady, oční onemocnění glaukom či problémy s ledvinami. Loweův syndrom zapříčiňuje mutace v genu zvaném OCRL1 a postihuje především muže.
Zelený zákal neboli glaukom označuje celou skupinu různých onemocnění, jejichž společnou příčinu je příliš vysoký nitrooční tlak. Důsledkem je poškození zrakového nervu v papile (místo, kudy zrakový nerv vstupuje do oční bulvy) a poruchy zorného pole, v nejhorším případě i oslepnutí,“ vysvětluje Národní zdravotnický informační portál.
Kateřina Kofroňová
Deník.cz
Přidejte odpověď