Vzácnou dědičnou chorobu předal dětem dárce spermatu z Dánska. Genetická mutace zvyšuje riziko vzniku rakoviny až na 90 procent. Sperma daroval muž přes 17 let a narodilo se díky němu prokazatelně téměř 200 dětí napříč Evropou.
Před čtrnácti lety díky umělému oplodnění otěhotněla, letos jí zavolali lékaři z reprodukční kliniky, aby nechala dceru vyšetřit. Použité sperma totiž pocházelo od dárce s vzácnou genetickou vadou. Ta zvyšuje riziko rakoviny až na 90 procent. „Nevíme, kdy to přijde, nevíme jaký druh a nevíme kolikrát,“ popsala pro britskou stanici BBC žena z Francie.
Sperma anonymního dárce prodala Evropská spermobanka v Dánsku do 67 klinik ve 14 evropských zemích. Podle zjištění BBC se díky němu narodilo nejméně 197 dětí. Některé z nich už rakovinou onemocněly, některé na ni dokonce zemřely.
Na celý případ letos upozornili lékaři, kteří si všimli spojitostí mezi dětmi s rakovinou a způsobem jejich početí.
Vzácné onemocnění
Muž daroval sperma od roku 2005, prošel všemi potřebnými kontrolami a sám je zdravý. V některých buňkách má ale poškozený gen TP53, který brání vzniku rakoviny. Podle BBC je takto postižená asi pětina jeho spermií a každé dítě z nich počaté bude mít mutaci genu ve všech buňkách v těle.
Dědičné onemocnění způsobené mutací genu TP53 se nazývá Li-Fraumeniho syndrom a významně zvyšuje riziko rakoviny zejména v dětství, ale i v pozdějším věku. „Je to pro rodinu extrémně náročná zpráva a celoživotní břímě žít s tímto rizikem. Jednoznačně devastující,“ řekla pro BBC genetička Clare Turnbullová.
První varování nestačilo
Podle zástupců Evropské spermobanky takovou mutaci preventivní genetické screeningy nezachytí. Dárce údajně zablokovali hned, jak na problém přišli. „Tisíce žen a párů dítě bez pomoci dárcovského spermatu nemůžou mít. Pokud jsou dárci vyšetřováni podle lékařských pokynů, je to i bezpečnější,“ dodali.
Německá stanice Deutsche Welle nicméně zjistila, že první podezření se objevilo už v roce 2020. Tehdy vyšlo najevo, že jedno z dětí dárce má poškozené geny TP53. Odborníci sperma otestovali, ale jelikož se mutace nachází jen v části buněk, problém neodhalili.
Sperma tak začali znovu prodávat reprodukčním klinikám až do roku 2023, kdy se Evropské spermobance ozvali další rodiče se stejně nemocným dítětem. Další testy už mutaci odhalily a banka dárce definitivně vyškrtla ze seznamu.
Někteří rodiče o problému neví
Evropská spermobanka v Dánsku musí podle zákona informovat kliniky, kterým sperma prodala. Ty zase musí zpravit zasažené rodiče. Podle Deutsche Welle se tak ale u některých rodin nestalo.
Zejména u dětí je přitom důležité, aby jejich pediatři o případné mutaci genu TP53 věděli. Obecně je totiž v raném věku onkologické onemocnění vzácné a jeho symptomy tak můžou lékaři v některých případech podcenit. „Čím dříve na rakovinu přijdou, tím snáz se bude léčit,“ podotkla podle Deutsche Welle onkoložka Svetlana Lagercrantzová.
V jakých zemích kliniky prokazatelně využily sperma dárce s mutací genu TP53:
Island, Irsko, Španělsko, Belgie, Německo, Polsko, Dánsko, Maďarsko, Srbsko, Severní Makedonie, Albánie, Řecko, Kypr, Gruzie
Děti se ale mohly narodit rodinám i v jiných zemích. V některých případech totiž ženy cestovaly kvůli umělému oplodnění do zahraničí.
Potvrzených je například několik případů Britek, které podstoupily léčbu neplodnosti s využitím spermatu daného dárce v Dánsku.
Magdaléna Blažková
Deník.cz
Přidejte odpověď