Míšovi je jednatřicet let. Žije se syndromem Dravetové, má těžké mentální postižení a poruchu autistického spektra. Může kdykoliv dostat epileptický záchvat a je odkázán na neustálý dohled a pomoc. Nemluví, přesto mu blízcí lidé rozumějí. O velmi těžké, ale přitom obohacující péči o vážně postiženého muže vypráví jeho asistent Ivan Prchal.
Syndrom Dravetové je vzácné závažné genetické onemocnění, které se obvykle projeví už v prvním roce života tím, že dítě začnou sužovat těžké epileptické záchvaty. Během druhého roku se pak začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje.
Syndrom Dravetové je nejčastěji způsoben mutací genu SCN1A. Mutace vzniká náhodně – není dědičná a nijak nesouvisí s chováním rodičů v těhotenství nebo po narození dítěte. Rodiče tedy za vznik onemocnění nenesou žádnou vinu.
Onemocnění je velmi vážné, protože ovlivňuje vývoj mozku, motoriku, komunikaci i chování. U většiny lidí se syndromem Dravetové přetrvávají potíže po celý život, takže vyžadují nepřetržitou podporu a dohled.
Jedním z nich je i Michal, mladý muž z Orlickoústecka, který vedle syndromu Dravetové trpí i dalšími závažnými problémy. Jeho život je extrémně náročný. A mimořádně těžký je i život lidí, kteří o něj pečují a snaží se, aby cítil nejen jejich péči, ale i láskyplnou podporu.
Záchvat může přijít kdykoliv
„Klient, o kterého se starám, se jmenuje Míša. Je mu jednatřicet let a žije se syndromem Dravetové, těžkým mentálním postižením a poruchou autistického spektra. Já jsem jeho osobní asistent. Ne odborník od stolu, ale člověk, který s ním sdílí běžné dny, ticho, napětí i malé zázraky,“ říká Ivan Prchal.
Co všechno vyžaduje péče o Míšu? Chodí přibližně jako roční dítě. Jeho chůze je tedy nejistá, pomalá a čelí při ní velkému riziku, protože epileptický záchvat může přijít kdykoli – i během pohybu.
„Musím být neustále nablízku, připravený zachytit ho, když padá, chránit mu hlavu a uklidnit tělo, které najednou přestane poslouchat,“ vysvětluje jeho asistent.
Epileptické záchvaty jsou nevyzpytatelné. Přicházejí při chůzi, při únavě, pokud jeho teplota těla stoupne nad 37 °Celsia, ale i při silné kladné emoci.
„Poměrně specifickým spouštěčem záchvatů jsou právě emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má člověk se syndromem Dravetové radost, je rozrušený a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ řekla před nedávnem Deníku lékařka Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Radost, těšení, vzrušení – to vše může tedy být spouštěčem. „Je těžké vysvětlit, jaké to je, když vidíte člověka, kterého máte rádi, a víte, že i hezký okamžik může skončit záchvatem. Radost se tu mísí se strachem a neustálou ostražitostí,“ upozorňuje Ivan Prchal.
Míša je inkontinentní a plně odkázaný na pomoc ostatních při hygieně, oblékání i při jídle. „Jsou to věci, o kterých se moc nepíše, ale tvoří podstatnou část reality těžkého postižení,“ připomíná jeho asistent.
Beze slov, ale s porozuměním
Situaci nezjednodušuje ani Míšova porucha autistického spektra. Autismus u něj znamená hlubokou potřebu bezpečí a stálosti. Stejný režim, stejné rituály, stejné cesty. Jakákoli změna u něj může vyvolat neklid, který neumí vyjádřit slovy, ale projevuje jej celým tělem.
Míša totiž nemluví. Se světem komunikuje jinak – pohledem, dotykem, změnou dechu, smíchem, pohybem ruky. Naučit se mu rozumět je proces, který nikdy úplně nekončí. „Každý den se to učím znovu,“ konstatuje Ivan Prchal.
Péče o Míšu tedy neznamená jen zabezpečit jeho materiální a hygienické potřeby. „Mým úkolem je být jeho kotvou. Udržet jeho klid, zpomalit svět kolem něj a být připravený ve vteřině zasáhnout,“ vysvětluje asistent.
Jednou z největších Míšových radostí je jízda autem. Miluje ji. Pohled z okna, plynulý pohyb, monotónní zvuk motoru – to vše ho viditelně uklidňuje. Jde o chvíle, kdy je uvolněnější, přítomnější, snad i šťastnější. Také procházky venku a sledování okolí má Míša rád.
„Tyto okamžiky mi připomínají, že i velmi omezený svět může být plný prožitků,“ říká Ivan Prchal.
Nejsilnější moment jeho práce prý přišel zcela nečekaně. Jednou ho Míša sám, z vlastní iniciativy, jemně pohladil po vlasech. Nebyla to náhoda, nebyl to reflex. Byl to vědomý dotek.
Pro jeho pečovatele se v tu chvíli zastavil čas. „Uvědomil jsem si, že i když nemluví a my jeho světu tak úplně nerozumíme, vztah existuje. A je skutečný,“ usmívá se Ivan Prchal.
Syndrom Dravetové je celoživotní diagnóza. Pro Míšu, pro jeho blízké i pro ty, kdo ho doprovázejí. „Já jsem jedním z nich. A ten jeden dotek mi bude připomínat, proč má tato práce smysl,“ podotkl Ivan Prchal.
Sbírka pomůže zajistit Míšovi bezpečnější a důstojnější život
Péče o dospělého člověka se syndromem Dravetové je dlouhodobá, fyzicky i psychicky náročná práce a systémová podpora často nestačí. Proto Ivan Prchal založil sbírku na platformě Donio. Jejím cílem je pomoci zajistit Míšovi bezpečnější, důstojnější a klidnější život.
Výnos ze sbírky pomůže financovat potřebné kompenzační pomůcky, péči a zázemí, které Míšovi umožní fungovat s menším rizikem a větším klidem.
Pokud vás Míšův příběh oslovil a chcete mu pomoci, sbírku najdete na platformě Donio a na Facebooku. Podle jeho asistenta, který ji založil, má každá podpora smysl.
„Práce s Míšou mě naučila pokoře. Naučila mě vnímat hodnotu ticha, doteku a přítomnosti. Připomněla mi, že důstojnost člověka nespočívá v tom, co dokáže, ale v tom, že je,“ říká Ivan Prchal.
Tato genetická mutace kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více.
Těžkou myoklonickou epilepsii u dětí v roce 1978 poprvé popsala profesorka dětské neurologie Charlotte Dravetová z Centre Saint Paul ve francouzském Marseille. Název nemoci byl v roce 1989 změněn na syndrom Dravetové.
Záchvaty u syndromu Dravetové je obtížné zvládnout, ale mohou být zmírněny antikonvulzivními léky. Dokud se neobjeví lepší léčba, budou mít lidé s tímto onemocněním myoklonickou epilepsii do konce života.
V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici genová terapie, podle expertů je však zatím pouze ve fázi vývoje.
Ivana Vitovská
Deník.cz
Přidejte odpověď