Šestiletý Petřík z Liberce se potýká se vzácným genetickým onemocněním, které postupně oslabuje jeho svaly. Duchennovu svalovou dystrofii u něj lékaři odhalili poté, co ve třech letech skončil v nemocnici s vysokými horečkami.
Petřík po narození neměl žádné zjevné zdravotní obtíže. Postupně si ale jeho rodiče začali všímat věcí, které v nich vzbuzovaly obavy. Po prvních narozeninách stále nemluvil a často zakopával, a to i na rovném povrchu.
Zlom přišel ve třech letech. Petřík skončil kvůli vysokým horečkám v nemocnici a krevní testy ukázaly výrazně zvýšené hodnoty jaterních enzymů. Následovala další vyšetření a nakonec nečekaná diagnóza – Duchennova svalová dystrofie. Potvrdil ji genetický test.
Zvýšené hodnoty nemusí ukazovat jen na játra
Jak upozorňuje pacientská organizace Parent Project, zvýšené hodnoty jaterních enzymů ALT a AST nemusí souviset pouze s onemocněním jater. Tyto enzymy se nacházejí také ve svalech a jejich zvýšená hladina může upozornit právě na svalové poškození.
Duchennova svalová dystrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje především chlapce. Jejich tělo nevytváří dostatek dystrofinu, tedy bílkoviny důležité pro správnou funkci svalových buněk. Svaly kvůli tomu postupně slábnou.
První příznaky se mohou projevovat například častějšími pády, horším během nebo problémy při chůzi do schodů. Postupem času může nemoc zasáhnout také srdeční a dýchací svaly.
„Duchennovu svalovou dystrofii zatím neumíme vyléčit. Odborná péče a léčba ale mohou její průběh zpomalit a pomáhají dětem zachovat co nejlepší kvalitu života,“ říká ředitelka obecně prospěšné společnosti Život dětem Maria Křepelková.
Podle údajů organizace se Duchennova svalová dystrofie vyskytuje přibližně u jednoho z pěti tisíc narozených chlapců. V České republice s ní žije zhruba 350 lidí.
Fyzioterapie, hipoterapie i lázně
Pro Petříka a jeho rodinu znamená diagnóza pravidelnou péči. Chlapec dochází na fyzioterapii, logopedii i hipoterapii a dvakrát ročně jezdí do lázní. Užívá také kortikoidy, které mu podle rodiny mají pomáhat zpomalovat úbytek svalové síly. Léčba však přináší i vedlejší účinky, s nimiž se potýká.
Rodiče se snaží udělat maximum pro to, aby jejich syn mohl co nejdéle chodit a zůstal samostatný.
„Lékaři rodiče připravili na možnost, že kolem desátého roku života bude Petřík potřebovat invalidní vozík. Rodina se ze všech sil snaží, aby k tomu došlo co nejpozději,“ doplňuje Křepelková.
Za snahou udržet Petříka co nejdéle v pohybu jsou pravidelné rehabilitace, lázeňské pobyty i každodenní péče. Pro rodinu představují značné nároky nejen na čas a síly, ale také na rodinný rozpočet.
Pomoci má také listopadová sbírka
Rodiny vážně nemocných dětí podporuje také sbírka Srdce dětem, kterou organizace Život dětem letos pořádá pošestnácté.
Od 2. do 15. listopadu se do ní mohou lidé zapojit koupí srdíčkové samolepky za 30 korun v prodejnách Lidl. Přispět lze také na transparentní účet 1117771700/5500 s variabilním symbolem 4444 nebo platební kartou prostřednictvím webu sbírky. Výtěžek je určen na podporu péče o vážně nemocné děti, mezi které patří také Petřík z Liberce.
Jiří Louda
Liberecký deník
Přidejte odpověď