Únava, oteklé nohy nebo vysoký krevní tlak. Potíže, za kterými by málokdo hledal vzácné onemocnění ledvin. Právě tak se ale mohou zpočátku projevovat dvě nemoci, jejichž názvy znějí spíš jako programovací kód – C3G a IC-MPGN1. Pokud se nezačnou léčit včas, vedou k selhání ledvin. Pacienti přitom většinou dlouho netuší, že jejich ledviny postupně selhávají. V Česku s těmito diagnózami žije přes 300 lidí. Často neví, kde hledat spolehlivé informace ani jaké jsou možnosti léčby, a obávají se, že skončí na dialýze nebo transplantaci. Odborníci na tato vzácná onemocnění proto upozorňují u příležitosti C3G Awareness Day, který připadá na 25. září.
„C3 glomerulopatie (C3G) a imunokomplexová membranoproliferativní glomerulonefritida (IC-MPGN) souvisí s poruchou části imunitního systému, tzv. komplementu, která je vrozená a podílí se zejména na ochraně těla před infekcemi. Při nemocech postupně dochází k poškození ledvin, které může v krajním případě vést až k jejich selhání,“ vysvětluje prof. MUDr. Romana Ryšavá, vedoucí lékařka Kliniky nefrologie Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.
V Česku žije podle odhadů s těmito vzácnými chorobami 300–350 pacientů. Potýkají se s vysokým krevním tlakem, únavou, otoky, zejména kotníků, nohou, obličeje nebo očních víček, a u většiny z nich se v moči objevuje krev nebo zvýšené množství bílkovin. „Obě nemoci mohou probíhat skrytě, proto je obtížné určit přesný počet pacientů. Ti se nejprve léčí s jinými obtížemi. Na problém s fungováním ledvin později upozorní například až zvýšená hladina kreatininu v krvi. Pokud lékař pojme na základě laboratorních výsledků podezření na vážnější onemocnění, musí k přesnému stanovení diagnózy provést biopsii ledviny – to je jediný způsob, jak lze C3G a IC-MPGN s jistotou potvrdit,“ doplňuje prof. Ryšavá.
C3 glomerulopatie postihuje zejména dospělé, objevit se ale může i u dětí. IC-MPGN se týká spíše dospělých pacientů. Podle lékařky může onemocnění zaktivovat například zánět mandlí nebo růže – akutní bakteriální infekce kůže.
Léčba nemocí je individuální a záleží na tom, v jak pokročilém stadiu je lékaři odhalí. „Vhodnou terapii určíme poté, co zjistíme, jak velké jsou ztráty bílkoviny do moči a jak pacientovi fungují ledviny,“ popisuje prof. Ryšavá a dodává, že dříve pacienti podstupovali léčbu, která nespecificky tlumila aktivitu imunitního systému. „Terapie imunosupresivy měla řadu nežádoucích účinků, nemocní po ní byli například náchylnější k infekcím. Díky moderní léčbě u pacientů dochází k poměrně rychlé stabilizaci funkce ledvin a zlepšení močových nálezů, což je hlavním cílem léčby,“ dodává lékařka.
Pokud se u nemocných na C3G a IC-MPGN nepřijde včas, poškození ledvin může být natolik závažné, že vyžaduje dialýzu nebo transplantaci. „Léčba u nemocných s pokročilým selháním ledvin už nemá potřebný efekt. Nasazujeme ji ale často po transplantaci – obě nemoci se totiž mohou vrátit i do darované ledviny,“ doplňuje prof. Ryšavá.
Pacienti se s nemocemi nevyrovnávají snadno, mají strach, že jim ledviny selžou. Neví, kde hledat spolehlivé informace o své diagnóze a léčbě. Pomoci jim může Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) – zastřešující organizace pro pacienty s vzácnými typy nemocí. „V současné době jsme v kontaktu s několika pacienty s C3G a IC-MPGN, obrátit se na nás ale mohou i další. Snažíme se jim poskytnout co nejvíc informací, pomáháme jim s orientací ve zdravotním systému a s výběrem vhodného specializovaného centra,“ přibližuje Ing. René Břečťan, místopředseda ČAVO.
Nemocní se podle něj potýkají s nedostatkem pochopení, protože jejich diagnózu nikdo nezná. Potvrzuje to i 18letý Dominik, pacient s C3G: „Nemoc mi diagnostikovali v 9 letech, kdy mě pediatr kvůli přítomnosti bílkoviny a krve v moči odeslal do nemocnice. Biopsie ledviny odhalila C3 glomerulopatii. Zpočátku jsem neměl žádné potíže, můj zdravotní stav se ale postupně zhoršoval. Začal jsem užívat kortikoidy, které byly nutnou, ale velmi nepříjemnou součástí léčby. Trápily mě silné bolesti hlavy související se zvýšeným krevním tlakem a v důsledku zadržování tekutin jsem otékal a rychle přibýval na váze. V té době jsem čelil šikaně ve škole a na letním táboře. V současné době se však již díky změně terapie cítím dobře,“ popisuje Dominik.
„Pro pacienty se vzácnými nemocemi je důležitá psychická podpora i vzájemné sdílení zkušeností. Pořádáme proto například edukační pobyty, které jsou určeny nejenom pro nemocné, ale i pro jejich blízké,“ dodává místopředseda ČAVO. Bližší informace o asociaci jsou k dispozici na jejích webových stránkách. Pacienti mohou ČAVO kontaktovat i prostřednictvím helplinky.
O C3 glomerulopatii (C3G) a imunokomplexové membranoproliferativní glomerulonefritidě (IC-MPGN):
C3G a IC-MPGN jsou vzácná chronická onemocnění ledvin, která se mohou vyskytnout u lidí jakéhokoli věku, od malých dětí až po seniory. Nemoci postihují přibližně stejně často muže i ženy. Způsobuje je porucha řízení komplementu, což je obranný systém těla, který, pokud je v pořádku, chrání před infekcemi. Onemocnění může poprvé propuknout nebo se výrazně zhoršit po běžných událostech, které v těle vyvolají imunitní odpověď. Nejčastějším spouštěčem bývají infekce horních cest dýchacích (např. chřipka, angína) nebo jakékoli jiné infekce. Tělo začne bojovat s patogenem, přirozeně aktivuje imunitní systém včetně komplementu, který se však kvůli poškozené regulaci nedokáže „vypnout“ a poškozuje buňky ledvin. Léčba nemocí je individuální a záleží na tom, v jak pokročilé
Přidejte odpověď