Zvyšující se věk rodiček a otců znamená i více screeningových vyšetření

ČRo Dvojka

Jaké jsou možnosti moderní medicíny v souvislosti s monitorováním vývoje plodu ještě před jeho narozením, prenatální diagnostika, téma naší dnešní Poradny, dokáže včas odhalit případné odchylky, co všechno taková vyšetření obnášejí, jaké jsou třeba jejich přínosy?

naším hostem bude paní prof. MUDr. Ivana Kacerovská Musilová z Centra prenatální diagnostiky a genetiky Prenet.

pojďme, paní profesorko, prosím, vysvětlit to spojení, co to vlastně je Prenatální diagnostika

prenatální diagnostika je soubor všech možných metod a postupů, které využíváme k tomu, abychom rozpoznali onemocnění u plodu ještě před narozením, to znamená v děloze.

moderátor
——————–
A teď povězte, jaké jsou typy takových vyšetření a co konkrétně nás tedy čeká? Mě asi ne jako muže, ale co konkrétně ženy čeká, pokud se na taková vyšetření vypraví?

mluvčí 1,
——————–
Těch vyšetření je celé spektrum a ne všechny ženy musí absolvovat veškerá ta vyšetření, ale z pohledu typu těch vyšetření je můžeme rozdělit na dvě skupiny. Jsou to neinvazivní vyšetření, kdy nevstupujeme nějakým způsobem do těla matky, do dělohy, a jsou to většinou zobrazovací metody a pro nás úplně to nejzásadnější je ultrazvuk, ultrazvukové vyšetření nás provádí celým těhotenstvím a poskytuje neskutečné možnosti zjištění, jak třeba strukturálních, tak i funkčních abnormalit plodu, mezi ty neinvazivní metody patří i magnetické rezonance, která je využívána už potom cíleně jenom u některých klientek při podezření třeba už na nějaký konkrétní problém a určitě tam potom ještě patří tzv. neinvazivní prenatální testování, což je vyšetření krve matky, kdy se vyšetřuje DNA plodu a tam jsme schopni zjistit celou řadu věcí nebo celou řadu onemocnění. Ty invazivní metody jsou potom ty, kde vstupujeme do dělohy většinou nějakou jehlou a chceme získat materiál od plodu s cílem, abychom získali jeho buňky, jeho DNA a vyšetřili ten plod potom následně velmi detailně. A tam patří určitě pro naše posluchače známý odběr plodové vody a amniocentéza, anebo ještě častěji prováděná biopsie choriových klků.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Paní profesorko, vy jste teď řekla, že ne všechna vyšetření musí vlastně ta nastávající maminka podstoupit, která ano a která jsou vlastně nadstandardní a v jakých vlastně momentech? Proč je to pro některé matky důležité mít ta vyšetření podrobnější?

mluvčí 1,
——————–
My vlastně máme dvě úrovně těch vyšetření, ta první by měla fungovat jako screeningová vyšetření, těmi by měly projít všechny těhotné ženy a z těch screeningových vyšetření se potom vyberou ty ženy, které buďto už mají zjevnou nějakou abnormalitu, anebo podezření a musí podstoupit další testy, které jsou přesnější a které jsou schopny potvrdit nebo vyloučit tu abnormalitu, anebo přinést velmi přesné informace, abychom potom s tím následně mohli umět pracovat a byli schopni zcela přesně konzultovat třeba tu rodinu o jaké onemocnění se jedná, jakým způsobem postihne to děťátko po narození A jestli jsme schopni třeba prenatálně už s tím něco udělat, anebo třeba po porodu nějakým způsobem léčit.

Jiří Holoubek, moderátor
——————–
Když jste mluvila o těch invazivních metodách, ke kterým se možná ještě dostaneme, tak jste zmínila jedno pro leckteré pacienty nebo klienty důležité slovo, a to je jehla, jak slyšíme jehla, začneme se obávat, je čeho se obávat?

mluvčí 1,
——————–
Neměli by se obávat. A já vlastně tím ženám, které přicházejí k nám na invazivní vyšetření, tak je to první, co jim říkám, když bychom se bavili třeba o odběru plodové vody, tak tam používáme jehlu, která je tenčí než pro odběr krve ze žíly, tam psychologicky je nepříjemný ten pocit, že to je vstup přes břišní stěnu do dělohy k tomu miminku, ale ta jehla je extrémně tenká. Navíc my dneska máme data, která nám říkají, že riziko odběru plodové vody je extrémně malé, pokud vůbec nějaké je, a pokud nějaké přijmeme, tak je to třeba navýšení o 0,3 % ve smyslu těhotenské ztráty po tom výkonu.

moderátorka
——————–
Děkujeme. Taková byla první část poradny prenatální diagnostika naším dnešním tématem, ve druhé části už s prostorem třeba právě pro tu vaši otázku. Pokud vás něco zajímá, můžete se zeptat i dnes dvojka@rozhlas.cz emailová adresa a ještě telefonní číslo 22 155 25 25.

Vy jste tady v první části naší poradny, paní profesorko, zmínila sonografické vyšetření. Já bych se u toho ultrarazvuku ráda zastavila z hlediska vývoje toho miminka. Ve dvaadvacátém až dvaadvacátém týdnu těhotenství, to je, jestli si to ještě dobře pamatuju, takzvaný velký ultrazvuk, co to znamená, na co se tam díváte?

mluvčí 1,
——————–
naše klientky mu říkají velký ultrazvuk, ale já to, já tu důležitost posunula ještě dopředu do prvního trimestru, ale o tom se můžeme třeba potom bavit. Ten dvacátý týden je pro nás ultrazvukovým vyšetřením, kdy kontrolujeme celou anatomii toho miminka a prakticky bysme ho bez nepoznané vady neměli pustit do dalšího těhotenství. Takže tam jdeme, dá se říct, od hlavičky až k patě, kdy se Kontrolují detailní struktury mozku, obličej, horní ret, kontroluje se končetiny včetně prstů, detailně se vyšetřuje srdce plodu, všechny orgány v dutině břišní atd.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Co se stane, když tam vidíte nějakou deformitu.

mluvčí 1,
——————–
Pokud rozpoznáme, že něco není v linii, tak dalším krokem je udělat nebo získat maximální informace o té abnormalitě, abychom právě tak, jak už jsme si říkali, byli schopni té rodině podat velmi precizní informaci o tom, jaký nález tam je, co pro ten plod a miminko může znamenat, velmi často jsou tyto nálezy spojené třeba s genetickým onemocněním. Takže následuje potom ještě zavzetí do toho procesu lékařského genetika a samozřejmě genetické vyšetření plodu a spouští se celý proces komplexní diagnostiky, kdy potřebujeme dát dohromady maximální množství informací o tom nálezu, právě abychom mohli velmi přesně stanovit prognózu a možnosti řešení.

Jiří Holoubek, moderátor
——————–
My jsme poměrně nedávno tady u nás ve vysílání mluvili i o tom, že se v průběhu posledních let zvyšuje věk prvorodiček jaksi konstantně. Možná vy to budete vědět lépe než já. 10, 15, 20 letech, prostě je to znát a ten trend je jednoznačný. Jakou roli tedy hraje věk matky právě při indikaci těch vyšetření a jaká vyšetření to budou a jak budou probíhat?

mluvčí 1,
——————–
Ten věk hraje rozhodně roli, co se týče vrozených vývojových vad, tak určitě nejmarkantnější vliv toho věku je na výskyt chromozomálních vad. Všichni a naše těhotné velmi dobře znají, že probíhá screening Downova syndromu, což je vada, která typicky je spojená s vyšším věkem té těhotné ženy, v současné době ten věk neznamená, že by třeba žena primárně měla jít na odběr plodové vody. Ten test, který v České republice provádíme, a to je kombinovaný test v prvním trimestru by ty ženy měly podstoupit všechny, ten test primárně s tím věkovým rizikem pracuje. A až na základě toho výsledku testu, kde samozřejmě ten věk je zohledněn, tak se potom s tou ženou dále domlouváme, jakým způsobem postupovat, zda ten test je dostatečný pouze jako screeningový, anebo podstoupit nějaké detailní a přesnější vyšetření.

Jiří Holoubek, moderátor
——————–
Někoho, kdo čeká na telefonní lince, poprosíme o chviličku trpělivosti, protože ještě předtím přišel krátký emailový dotaz. Můžu věřit výsledkům z neinvazivního vyšetření krve? Pro zjištění DNA? Je toto vyšetření přesné, je tady napsáno.

mluvčí 1,
——————–
Neinvazivní prenatální testování je metoda, která zpracovává vlastně přímo genetickou informaci plodu, která je z krve matky, a ten rozsah těch vyšetření je různý, ale základním výsledkem je právě průkaz Downova syndromu a některých ještě dalších chromozomálních aberací. A předpokládám, že ten dotaz směřuje tady na tuhle problematiku, tak u Downova syndromu ten test je neskutečně přesný a ta citlivost pro záchyt Downova syndromu je něco málo nad 99 %, takže rozhodně předčí ten kombinovaný test v prvním trimestru a z pohledu Downova syndromu, pokud u té ženy nebo u toho plodu na ultrazvuku nejsou žádné odchylky strukturální a ten plod měl normální šíjové projasnění, tak bych byla naprosto v klidu a je zcela dostačující.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Děkujeme za tu odpověď, teď už další dotaz po telefonních linkách od někoho z našich posluchačů. Dobrý den, vítejte u nás na Dvojce a prosím, můžete se ptát.

mluvčí 2,
——————–
Dobrý den. Prosím vás, já bych se chtěl zeptat, paní profesorko, to je vícečetná otázka. Je to preantální vyšetření povinné, to je dobrovolné, to první otázka, potom je tam matka informovaná, že to, že tohleto vyšetření podstoupí, anebo ani neví, že na ní bude děláno. A třetí otázka, je to bezpečné pro matku, i ten plod, toto vyšetření, nemá to nějaký potom následky nebo nějaký negativní následky.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Děkujeme za všechny tři otázky. Tak nevím, jestli se to dá úplně zobecnit, protože těch vyšetření, jak jsme pověděli, je velká spousta, ale pojďme tedy. Jsou povinná nebo dobrovolná? To byla první otázka.

mluvčí 1,
——————–
Určitě z pohledu té klientky povinnost není z pohledu nás jako gynekologů, porodníků, kteří se staráme o tu ženu, jsme vázáni doporučeným postupem, a to vyšetření bychom jí měli doporučit, měli bychom jí vysvětlit její význam, takže my jsme vázáni tím, že ta žena musí mít možnost toto vyšetření podstoupit, to je ta první otázka, samozřejmě vnímáme, že pokud jsou to screeningová vyšetření, tak bychom byli rádi, kdyby tím prošla celá populace těhotných žen.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Čili vlastně tam je nasnadě i odpověď na druhou otázku, jestli matky vždycky vědí, že projdou toto vyšetření, jestli jsou o tom informovány.

mluvčí 1,
——————–
Určitě. A myslím, že dnes to ani není možné, aby ta žena podstupovala nějaké vyšetření a vlastně nevěděla, co se děje, a ten gynekolog je povinen tu ženu informovat o tom, co v průběhu té prenatální péče by měla podstoupit a co se bude dít Takže ty ženy opravdu informované jsou.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Ještě poslední položka, a to je bezpečnost.

mluvčí 1,
——————–
Bezpečnost, pokud se budeme bavit o ultrazvuku, tak si troufám říct, že za určitých nastavení a regulací těch ultrazvukových přístrojů je opravdu metodou bezpečnou, my máme už řadu desetiletí zkušenosti s užitím ultrazvuku v prenatální diagnostice a nemáme žádná data o tom, že by pro ten plod byla nebezpečná.

Jiří Holoubek, moderátor
——————–
Děkujeme před chvílí, když jsme si povídali o tom věku nastávajících maminek, tak nás napadlo Zeptat se na věk otce, je pro vás z jakéhokoliv důvodu důležitý i věk toho otce?

mluvčí 1,
——————–
Věk otce Je také podstatný, protože s rostoucím věkem otce může se zvyšovat riziko určitých genetických onemocnění, která se třeba ultrazvukem ne úplně snadno rozpoznávají anebo se poznávají třeba později a ta informace je pro nás důležitá, abychom právě na toto cílili.

mluvčí 3,
——————–
Která genetická onemocnění ?

mluvčí 1,
——————–
je to třeba achondroplazie, onemocnění kostí, kdy dlouhé kosti nejsou dostatečně dlouhé a potom to děťátko nebo ten člověk postižený nemá dostatečnou výšku, a to je onemocnění, které třeba na ultrazvuku není úplně zřejmé v tom dvacátém týdnu a objevuje se třeba až po čtyřiadvacátém týdnu. Takže třeba tohleto je příkladem té vazby na věk otce.

Šárka Volemanová, moderátorka
——————–
Paní profesorko, děkujeme za všechny informace, za návštěvu a přejeme hodně zdraví.